Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] ecc.), aumentano significativamente la frequenza delle mutazionicromosomiche (effetto clastogeno).
Le principali anomalie di struttura dei cromosomi comprendono: a) delezione (abbreviata in del) e cromosoma ad anello (abbreviato in r, per ...
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razza
Francesco Cavalli-Sforza / Luca Cavalli-Sforza
Variazione etnica delle patologie
La parola razza non può essere applicata alla specie umana, che non è il risultato di una selezione artificiale, [...] OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man) fino a quasi 20.000 nel 2009. Il catalogo OMIM non comprende le mutazionicromosomiche né le malattie poligeniche. Per alcune patologie a frequenza più elevata, per es. la sindrome di Down, non sembra ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazionecromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] molti milioni di nucleotidi), o persino l’intera dotazione dei cromosomi di una specie (come nel caso della poliploidia). Nelle mutazionicromosomiche un pezzo di cromosoma può andare perduto (delezione), raddoppiarsi (duplicazione), ruotare di 180 ...
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Microbiologia
Annamaria Torriani-Gorini
Sommario: 1. Introduzione: a) premessa; b) come definire i microrganismi? 2. Sistematica dei Procarioti. 3. I metodi della microbiologia: a) microscopia; b) crescita [...] 6 °C. Il rilascio nell'ambiente di microrganismi modificati geneticamente non è però privo di pericoli: alterazioni cromosomiche, mutazioni o eliminazione di specie esistenti possono alterare il normale equilibrio biologico e favorire lo sviluppo di ...
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Biologia e medicina
Gruppo di organismi di natura non cellulare e di dimensioni submicroscopiche costituiti da un acido nucleico rivestito da un involucro proteico (capside) incapaci di una sintesi proteica [...] o prodotti dal virus. Talvolta, si possono produrre rotture cromosomiche che, se l’infezione abortisce e la cellula sopravvive, che utilizzano una DNA polimerasi presentano una frequenza di mutazione relativamente bassa, perché l’enzima è in grado di ...
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Tecnica che permette di esaminare in parallelo l’intero genoma di un organismo o la totalità dei suoi prodotti su una singola lastrina di vetro o di silicio, un chip.
Abstract di approfondimento da Microarray [...] di specifiche sequenze geniche e di alterazioni e mutazioni di geni in un campione biologico.
Profili di genomica che fornisce, rendendo possibile solo l’identificazione di grosse aberrazioni cromosomiche, più grandi di 2 Mb (1 Mb 5 1 megabase ...
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Energia che si propaga per onde (r. ondulatoria) o per corpuscoli (r. corpuscolare) e anche il fenomeno stesso dell’emissione, dell’irradiamento di tale energia (r. di una sorgente, r. di un’antenna, diagramma [...] DNA, lesioni mal riparate o non riparate sono la causa di alterazioni strutturali dei cromosomi chiamate aberrazioni cromosomiche (➔ mutazione). Successivi studi hanno messo in evidenza che le lesioni responsabili della formazione delle aberrazioni ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] 7000 femmine. Si distinguono due tipi di mutazione: premutazione e mutazione completa. La premutazione consiste in una modesta feti con alterazioni all’ecografia l’incidenza di anomalie cromosomiche è elevata, pari a circa il 2% in presenza ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] patologie ereditarie associate a inversione del s. causate da mutazioni autosomiche e non dei cromosomi sessuali: per es., la sindrome di Denys-Drash (delezione parziale del cromosoma 11); la sindrome di Smith-Leimli-Opitz (delezione parziale ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] in una genoteca genomica. Un saggio di identificazione di mutazioni stabilisce poi se il gene sia responsabile di una il gene sono complesse. Si usa, per es., il walking cromosomico (➔) per identificare il punto preciso dove è situato il gene o ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...