BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] si avvale ora anche dell'uso di sonde molecolari. Fino a poco tempo fa potevano venir rilevate solo le mutazionigenetiche che interessavano il fenotipo cellulare; l'impiego di sonde molecolari specifiche del genoma umano consente invece l'analisi e ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] conductance Regulator) nelle cellule dell'epitelio respiratorio. La FC è una malattia monogenica causata da una varietà di mutazionigenetiche a carico del CFTR, un canale ionico espresso dalle cellule epiteliali e coinvolto nel trasporto del cloro e ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] presenza di cellule anormali della mucosa nel cancro della testa e del collo, presentano una frazione di cellule con mutazionigenetiche. È possibile che si tratti, in realtà, di cellule tumorali a uno stadio molto precoce dell'evoluzione del tumore ...
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Genoma. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano è stato il primo grande progetto di big science che ha coinvolto le scienze biomediche. Migliaia di scienziati in decine di [...] banca dati, la Genbank, che raccoglieva le informazioni relative alla sequenza del DNA. Nell’ottobre 1985, per studiare le mutazionigenetiche umane De Lisi pensò di confrontare, nucleotide per nucleotide, il genoma di un bambino con quello dei suoi ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] ’evoluzione della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso del tempo. Sono oltre ottanta le mutazionigenetiche note associate all’insorgere di questa patologia. Altre forme di amiloidosi ereditaria sono molto rare, e ...
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La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] la Genbank, che raccoglieva tutte le informazioni relative alla sequenza del DNA. Nell'ottobre 1985, per studiare le mutazionigenetiche umane DeLisi pensò di comparare, nucleotide per nucleotide, il genoma di un bambino con quello dei suoi genitori ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ), cosicché anche in una stessa famiglia, nella quale venga trasmessa la stessa mutazionegenetica, i diversi portatori del difetto genetico possono mostrare caratteristiche cliniche differenti.Ogni gene posizionato sugli autosomi (geni autosomici ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] molecolare di un canale per il cloro (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) (fig.). La fibrosi cistica è geneticamente eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] il sesso eterogametico).
Il fatto che il s. sia un carattere genetico è dimostrato, oltre che dall’esistenza dei cromosomi sessuali, anche (disgenesia gonadica XY), che non sono correlati a mutazioni del gene SRY, e dal fatto che esistono patologie ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...