Comparsa in un individuo di caratteristiche non possedute né dai genitori, né dagli immediati ascendenti, interpretata dai primi evoluzionisti come un ritorno a condizioni che esistevano in lontanissimi [...] arretrato al quale si credeva di poter fare risalire l’esistenza del carattere atavico. Esempi di a. erano considerati la microcefalia, il labbro leporino, la polimastia, la polidattilia ecc.
Gli studi genetici hanno chiarito che l’a. è in molti casi ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] deve essere continuata per tutta la vita. Un vantaggio addizionale di questo atteggiamento è la prevenzione dei danni (microcefalia, difetto congenito di cuore, ritardo di crescita intrauterina) provocati nel feto non PKU di madre PKU non sottoposta ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] del cri du chat, così chiamata per il pianto miagolante dei neonati che ne sono affetti, i quali, inoltre, presentano microcefalia e grave ritardo mentale. Le inversioni sono le più comuni anomalie di struttura dei cromosomi umani, e consistono nella ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] cromosoma X, in cui i pazienti maschi affetti sono caratterizzati da un grave ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici, microcefalia, anomalie ai genitali e una lieve α-talassemia. La causa molecolare di questa malattia risiede appunto in ...
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microcefalia
microcefalìa s. f. [der. di microcefalo]. – 1. In medicina e in antropologia fisica, scarso sviluppo del cranio (quando la circonferenza di esso sia inferiore, nell’individuo adulto, a 40 cm). 2. fig. Scarsezza d’intelligenza,...
microcefalico
microcefàlico agg. [der. di microcefalia] (pl. m. -ci). – Relativo a microcefalia (nel sign. proprio): aspetto microcefalico. Riferito a persona, affetto da microcefalia (quindi sinon. di microcefalo agg.): soggetto, individuo...