Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] interamente su studi descrittivi eseguiti su materiale bioptico e su linee cellulari ottenute da pazienti con malattiegenetiche mitocondriali. Sono necessari nuovi approcci per lo sviluppo di modelli animali recanti geni mitocondriali difettivi, al ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattiagenetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] con nucleotidi corretti; le ligasi, che riformano i legami per rendere continua la catena del DNA. Sono note malattiegenetiche ereditarie in cui gli enzimi riparativi del DNA sono deficitari: tutte predispongono all'insorgenza di tumori già in età ...
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La grande scienza. Biotecnologie
Antonio De Flora
Biotecnologie
Le biotecnologie sono generalmente definite come l'utilizzazione progettuale di sistemi biologici per ottenere beni e servizi. I sistemi [...] di tipo più propriamente applicativo: quello diagnostico, ormai dominante in medicina, che consente il monitoraggio di malattiegenetiche, infettive, degenerative; quello di marcatori della qualità degli alimenti, di cui essi permettono un controllo ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] tramite ecografia e misura della α-fetoproteina.
Lo screening neonatale ha lo scopo specifico di identificare malattiegenetiche, specie errori metabolici ed endocrini, per le quali trattamenti opportuni consentono di prevenire lo sviluppo clinico ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] particolari informazioni che essi forniscono sotto questo specifico profilo (il topo è utilizzato per lo studio di modelli di malattiegenetiche, il C. elegans per quello dei geni dello sviluppo e la Drosophila per quello dei geni del comportamento ...
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Microarray
Armando Felsani
È nozione acquisita che migliaia di geni e i prodotti da essi codificati (RNA e proteine) partecipano in maniera complessa e coordinata ai meccanismi che sono alla base della [...] È noto che riarrangiamenti cromosomici sono comunemente associati a molte situazioni patologiche, tra cui vari tipi di cancro e molte malattiegenetiche dello sviluppo, tra cui la sindrome di Down e la sindrome di Mowat-Wilson. L’identificazione e l ...
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RNA. Apparati per la maturazione dell'RNA
John Abelson
Chang Hee Kim
La maggior parte dei geni degli eucarioti è interrotta da sequenze che non codificano alcuna sequenza amminoacidica. Dopo essere [...] nell'mRNA e la traduzione determinerebbe un prodotto senza senso. Approssimativamente, il 15% delle mutazioni che causano malattiegenetiche colpiscono lo splicing del pre-mRNA. Si possono avere vie alternative di splicing: lo splicing alternativo fa ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] il coinvolgimento mitocondriale in alcune patologie umane era considerato limitato a danni della bioenergetica cellulare, in alcune malattiegenetiche, o come conseguenza di insulti ossidativi e tossici, attualmente un grande rilievo è assunto dai ...
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Inquinamento
Guido Barone
L'inquinamento (dal latino inquinamentum, "immondezza, lordura") può essere definito come l'alterazione dell'ambiente naturale da parte dell'uomo, attuata mediante l'introduzione [...] degenerative (tumori, cancro ecc.), oppure di alterare la trasmissione dei caratteri ereditari, causando malattiegenetiche anche in generazioni successive; teratogenicità, cioè capacità di provocare malformazioni e mortalità perinatale (fetale ...
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Ricevere e donare il sangue
Le trasfusioni hanno una grande importanza nelle situazioni di emergenza (a seguito di una improvvisa e imponente perdita di sangue) o nelle malattie gravi. Il sangue che viene [...] che le caratteristiche immunitarie dei globuli rossi rispondevano in modo semplice alle leggi dell’ereditarietà (genetica e malattiegenetiche). Questa scoperta ha salvato un numero incalcolabile di vite umane, a cominciare dalla Prima guerra ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...