Etica
Carlo Augusto Viano
Il termine e le origini
'Etica' è parola di derivazione greca (da ἔθοϚ, che significa 'costume', 'carattere') equivalente al termine di derivazione latina 'morale' (da mores, [...] morali. Non solo la legislazione sull'aborto ne è un caso, ma anche ampiezza e modalità della prevenzione delle malattiegenetiche, la regolamentazione delle cure della sterilità, il sostegno alla donazione degli organi e alla pratica dei trapianti e ...
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Biologia molecolare
Vittorio Sgaramella e Arturo Falaschi
sommario: 1. Introduzione. 2. Struttura degli acidi nucleici e delle proteine: a) struttura primaria degli acidi nucleici; b) struttura secondaria [...] costituite da brevi sequenze nucleotidiche (sintetizzate ex novo o isolate da materiale naturale) per la diagnosi prenatale di malattiegenetiche, quali l'emofilia A, l'anemia falciforme, la fibrosi cistica e la corea di Huntington, per citarne solo ...
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Bioetica e biotecnologie
Remo Bodei
(Dipartimento di Filosofia, Università degli Studi di Pisa, Pisa, Italia)
Le biotecnologie hanno modificato la nozione di famiglia legata ai rapporti di sangue, la [...] dubbio nel breve periodo possono dar luogo a molta infelicità. Sarà bene ricordare, comunque, che, poiché un certo numero di malattiegenetiche è legato al sesso, in assenza di altre terapie la scelta di un sesso particolare per il proprio figlio può ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] interamente su studi descrittivi eseguiti su materiale bioptico e su linee cellulari ottenute da pazienti con malattiegenetiche mitocondriali. Sono necessari nuovi approcci per lo sviluppo di modelli animali recanti geni mitocondriali difettivi, al ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattiagenetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] con nucleotidi corretti; le ligasi, che riformano i legami per rendere continua la catena del DNA. Sono note malattiegenetiche ereditarie in cui gli enzimi riparativi del DNA sono deficitari: tutte predispongono all'insorgenza di tumori già in età ...
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La grande scienza. Biotecnologie
Antonio De Flora
Biotecnologie
Le biotecnologie sono generalmente definite come l'utilizzazione progettuale di sistemi biologici per ottenere beni e servizi. I sistemi [...] di tipo più propriamente applicativo: quello diagnostico, ormai dominante in medicina, che consente il monitoraggio di malattiegenetiche, infettive, degenerative; quello di marcatori della qualità degli alimenti, di cui essi permettono un controllo ...
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Cellula. Matrice extracellulare
Fabrizio Mainiero
La matrice extracellulare (MEC) o ECM (Extracellular matrix), come più comunemente viene definita nell'ambito scientifico internazionale, rappresenta [...] , e a proteine delle LB, creando strutture estremamente complesse. L'importanza dei GAG è documentata da rare e complesse malattiegenetiche dell'uomo, dovute a difetti di sintesi o di accumulo dei GAG; queste ultime sono comunemente conosciute come ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] tramite ecografia e misura della α-fetoproteina.
Lo screening neonatale ha lo scopo specifico di identificare malattiegenetiche, specie errori metabolici ed endocrini, per le quali trattamenti opportuni consentono di prevenire lo sviluppo clinico ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] particolari informazioni che essi forniscono sotto questo specifico profilo (il topo è utilizzato per lo studio di modelli di malattiegenetiche, il C. elegans per quello dei geni dello sviluppo e la Drosophila per quello dei geni del comportamento ...
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RNA. Apparati per la maturazione dell'RNA
John Abelson
Chang Hee Kim
La maggior parte dei geni degli eucarioti è interrotta da sequenze che non codificano alcuna sequenza amminoacidica. Dopo essere [...] nell'mRNA e la traduzione determinerebbe un prodotto senza senso. Approssimativamente, il 15% delle mutazioni che causano malattiegenetiche colpiscono lo splicing del pre-mRNA. Si possono avere vie alternative di splicing: lo splicing alternativo fa ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...