Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] di Duchenne), nell'adolescenza o anche nella vita adulta (per es., tumori ereditari, malattie neuromuscolari degenerative ecc.); in quest'ultimo caso si parla di malattie genetiche a comparsa tardiva.
Si stima che nei paesi industrializzati il 6-8 ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] di ricerca per una serie di motivi. Il principale è che la g. biochimica è nata e si è sviluppata partendo da malattieereditarie. Gli errori congeniti del metabolismo (inborn errors of metabolism), studiati da A.E. Garrod fin dagli inizi del 20° sec ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] la sequenza del gene, la sequenza amminoacidica della proteina da esso codificata e le mutazioni che causano la malattiaereditaria.
M. citogenetiche
Per mappare i geni umani vengono usate strategie diverse a seconda delle conoscenze che già si ...
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Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] umana si è posta a partire dalla fine degli anni 1980 è quello di identificare e clonare tutti i geni delle malattieereditarie umane. Un primo traguardo è stato raggiunto con l’avvento della tecnologia del DNA ricombinante e l’uso di una strategia ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] , h2 è uguale a 1; se prevale la componente fenotipica, h2 avrà valori più vicini allo 0.
Si definisce malattiaereditaria una malattia che si sviluppa in un individuo per l’azione di uno o più geni mutati che provengono dal patrimonio genico di ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] della PCR in ambito diagnostico, in particolare nella individuazione di mutazioni geniche che determinano forme tumorali oppure malattieereditarie. Se un gene presenta ampie delezioni nucleotidiche, come nel caso del gene mutato nella distrofia di ...
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Agraria
Nel loro insieme si dicono a. colturali concimazioni, lavorazioni e altre operazioni che si fanno per preparare condizioni favorevoli allo sviluppo di una o più colture per una o più annate.
Biologia
In [...] di ripetizioni di trinucleotidi (TNRE, trinucleotide repeat expansion) come CAG, CTG, CGG o GAA, che causano varie malattieereditarie, quali la sindrome da X-fragile, l’atrofia spinobulbare, la distrofia miotonica, l’atassia di Friedreich. La ...
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] FISH (fluorescent in situ hybridization). Essa fornisce uno strumento diretto per identificare anomalie cromosomiche associate a malattieereditarie o a tumori, per localizzare sequenze specifiche di DNA sui cromosomi e per mappare i geni. La ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] clinica della t. g. sono le immunodeficienze severe combinate o SCID (Severe Combined ImmunoDeficiency), gravi malattieereditarie che causano la mancanza delle difese immunitarie. Caratteristica comune delle immunodeficienze congenite è l'aumentata ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] e localizzazione cromosomica sono 6444 e, di questi, 1319 si riferiscono ad alleli mutati che sono responsabili di malattieereditarie. Per quest'ultimo aspetto nell'aprile 1996 si è reso disponibile su Internet un nuovo sito informatico dedicato ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...