Lo studio dei problemi relativi alle malattie dell’uomo (p. umana) e degli animali (p. veterinaria; ➔ veterinaria); comprende diverse specializzazioni, e denominazioni, con riferimento alla natura dei [...] scopi precipui sono lo studio delle cause e dei meccanismi di malattia, mediante indagini sul malato ed esperimenti sugli animali, con l’apporto si avvale dei progressi della fisiologia, della biochimica, della genetica e della biologia molecolare. ...
Leggi Tutto
Patologia degenerativa del sistema nervoso caratterizzata da un quadro di demenza presenile o senile, descritta per la prima volta nel 1909 dallo psichiatra tedesco Alois Alzheimer (Marktbreit 1864 - Breslavia [...] patologia classica (neuroistopatologia), della biologia molecolare e della genetica, anche sulla spinta di un certo allarme per il 25 e il 50% dei soggetti di 85 anni sia affetta da questa malattia. È noto che la maggior parte delle forme di m. di A. ...
Leggi Tutto
Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] 1250 (si tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la al datore di lavoro, indicando il proprio domicilio durante la malattia. Nei casi in cui il lavoratore ha diritto all’indennità ...
Leggi Tutto
Botanica e zoologia
Nella sistematica botanica e zoologica, definizione di una categoria sistematica o taxon (classe, genere, specie ecc.). Dalla d. devono risultare i caratteri differenziali rispetto [...] di mettere a punto nuove forme di intervento terapeutico fetale. Tuttavia, la forte discrepanza che sul piano delle malattiegenetiche persiste tra ciò che può essere diagnosticato e ciò che può essere curato continua a sollevare seri interrogativi ...
Leggi Tutto
schizofrenia Termine, coniato da E. Bleuler, che fa riferimento alla caratteristica essenziale di un vasto gruppo di psicosi il cui fenomeno psicopatologico fondamentale è costituito da un processo di [...] permanente. Altre volte la malattia ha un decorso lineare, senza interruzioni, e con maggiore o minore rapidità perviene allo stato terminale, detto impropriamente demenziale.
Eziopatogenesi e terapia
Le ricerche di genetica e quelle epidemiologiche ...
Leggi Tutto
Insieme composito di patologie del sistema nervoso centrale caratterizzate da un processo cronico e selettivo di morte cellulare a carico dei neuroni. L’eziologia esatta alla base di questo processo patogenetico [...] di origine sia genetica sia ambientale sembrano giocare un ruolo fondamentale. Il deterioramento neuronale è causa di un irreversibile quanto inevitabile danno delle funzioni cerebrali che si manifesta, a seconda del tipo di malattia, con deficit ...
Leggi Tutto
Medico statunitense (New York 1925 - Mountain View, California, 2011), professore di medicina e di genetica medica a Filadelfia nell'univ. di Pennsylvania; direttore associato nell'Istituto per ricerche [...] , assieme a D. C. Gajdusek, il premio Nobel per la medicina o la fisiologia per le scoperte concernenti il virus B dell'epatite e per i contributi portati alla conoscenza del processo patogenetico, alla terapia e alla prevenzione di questa malattia. ...
Leggi Tutto
Processo legato alla genesi di una modificazione (traccia mnestica) di un substrato, organico o non, attraverso il quale un determinato effetto persiste e diviene suscettibile di rimanifestarsi nel corso [...] su modificazioni chimiche similmente a quanto avviene per la m. genetica; c) in base a un concetto eclettico, la formazione aumenti l’efficienza dei circuiti, nel caso di malattie neurodegenerative si prospetta la possibilità di terapie consistenti ...
Leggi Tutto
di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] anche il NGF e vi sono evidenze sperimentali che numerose malattie degenerative, fra le quali si annoverano anche le demenze è privo di tale attività. Le tecniche dell'ingegneria genetica permisero negli anni Ottanta di identificare il gene umano ...
Leggi Tutto
screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] % dei casi di sordità ereditaria non sindromica.
Anemia falciforme. L’anemia falciforme è una delle più frequenti malattiegenetiche con un’incidenza particolarmente elevata in Africa equatoriale, nella Penisola Arabica e in India. Ovviamente, specie ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...