Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] . Si trovano tipicamente a livello della substantia nigra, ma con una certa frequenza si possono riscontrare anche nel locus coeruleus, nella corteccia cerebrale, nel nucleo basale di Meynert, nell'ipotalamo e nei gangli simpatici del sistema nervoso ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] system, London, Churchill, 1886.
e.p. Hoffman, r.h. Brown, l.m. Kunkel, Dystrophin. The protein product ofthe Duchenne muscular dystrophy locus, «Cell», 1987, 5 1, pp. 919-28.
a.p.monaco, l.m. kunkel et al., Isolation of candidate cDNAsforportions of ...
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Nervoso, sistema
Giorgio Cruccu
(XXIV, p. 609; App. II, ii, p. 400; III, ii, p. 239; IV, ii, p. 567; V, iii, p. 644)
Il dolore
L'organizzazione anatomo-funzionale alla base dei meccanismi del dolore, [...] La PAG è attivata dall'ipotalamo e dalla corteccia cerebrale, sia da altre strutture troncoencefaliche (segnatamente il locus coeruleus) sia dalle afferenze dolorifiche (probabilmente attraverso lo spinoreticolare e le vie post-sinaptiche nei cordoni ...
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Radicali liberi: biologia e patologia
Giuseppe Rotilio
Radicale libero è una qualsiasi specie chimica, atomo o molecola, di natura organica o inorganica, che, avendo elettroni spaiati nei suoi orbitali, [...] che segnalano la scadenza, programmata geneticamente, del tempo assegnato alla vita di un determinato sistema biologico. Un locus genico implicato in segnali di questo tipo è stato individuato mediante mutazioni mirate del gene shc: la soppressione ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] , in cui si è riusciti a individuare almeno 15 loci che controllano gli antigeni dei trapianti; fra questi il locus H2 è predominante, in quanto controlla quegli antigeni di trapianto definiti ‛forti', responsabili di una intensa reazione di rigetto ...
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radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] che segnalano la scadenza, programmata geneticamente, del tempo assegnato alla vita di un determinato sistema biologico. Un locus genico implicato in segnali di questo tipo è stato individuato mediante mutazioni mirate del gene shc: la soppressione ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] come carattere autosomico recessivo (v. genetiche, malattie) e, per alcune di esse, è stato possibile mappare il locus cromosomico del gene implicato. Sebbene l'obiettivo finale sia quello di curare queste malattie mediante l'ingegneria genetica, gli ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] della neocorteccia, quelli colinergici del setto pellucido, quelli del nucleo basale di Meynert, e i neuroni monoaminergici del locus coeruleus e dei nuclei del rafe del tronco cerebrale.
Prospettive di terapia e di profilassi
Lo studio delle cause ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] mutazionali somatici indipendenti e diversi. Nei casi in cui sono ereditari, un cromosoma parentale porta una mutazione nel locus d'interesse, ma perché si instauri il tumore deve verificarsi un altro evento mutageno a livello somatico determinando ...
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Midollo spinale
Giovanni Berlucchi
Il midollo spinale forma insieme all’encefalo il sistema nervoso centrale. Deriva dalla porzione caudale, non vescicolata, del tubo neurale e ne mantiene la struttura [...] e toracici per i movimenti respiratori. Vengono incluse nelle vie reticolospinali anche le proiezioni noradrenergiche dal locus coeruleus e serotoninergiche dal rafe caudale che modulano in maniera aspecifica l’attività dei motoneuroni, e ...
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locus
s. m., lat. (pl. loci). – Termine corrispondente all’ital. luogo, adoperato talvolta invece di questo in usi specifici di alcuni linguaggi settoriali. In partic.: 1. Nel linguaggio scient., entra in alcune locuz. che designano zone circoscritte...
variabilita
variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...