silenziatore di geni
Stefania Azzolini
Fattore che interviene nel silenziamento dell’espressione genica. Il silenziamento dei geni è un meccanismo epigenetico di regolazione negativa che coinvolge i [...] l’eterocromatina dei centromeri e i geni omeotici. Nell’uomo, esempi di silenziamento sono l’inattivazionedelcromosomaX e il silenziamento dei geni sottoposti a imprinting. Geni inseriti all’interno di tali regioni ‘silenziate’ o in prossimità di ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] cromosomi umani, primi fra tutti i cromosomi 5, 16, 19, 20, 14, Y, 7, 6, 13, 19, 10, 9, 5 e X. Nel 2003, il Consorzio Internazionale del Sequenziamento del organismo sul quale un procedimento di inattivazione funzionale è stato applicato per ognuno ...
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Gene
Guido Modiano
Gene viene dal tedesco Gen, termine coniato, nel 1909, dal botanico e genetista danese W.L. Johannsen, che lo trasse dal tema greco di γένεσις, "origine, generazione". Le definizioni [...] geni per la α globina e quello dell'insulina); di geni delcromosomaX e di geni autosomici; di geni di recettori, di proteine se non addirittura identici) funzionanti, in seguito a inattivazione di una o più di queste copie inizialmente funzionanti ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] l'espressione clinica di una malattia (dominante o recessiva) nel sesso femminile può variare in funzione dell'inattivazione (v. oltre) delcromosomaX. Nel caso di una malattia recessiva (emofilia A, distrofia muscolare di Duchenne e di Becker) solo ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] ) perché la sua presenza in duplice copia, anziché in una copia sola (per es. per duplicazione parziale del braccio corto delcromosomaX), determina l'inversione del sesso, vale a dire lo sviluppo di un embrione XY in un individuo di sesso femminile ...
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Teoria secondo la quale le cellule embrionali si differenziano in successivi stadi di sviluppo. Il termine risale al 17° sec., all’epoca della disputa tra i preformisti, secondo i quali lo sviluppo di [...] se alcuni geni sono spostati dalla localizzazione originaria del genoma e riposizionati vicino ai telomeri, la loro due cromosomiX della femmina viene quasi completamente inattivato in modo permanente. Nell’embrione umano l’inattivazione si ...
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Molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell’informazione genetica. Sono presenti nelle cellule di tutti gli organismi (animali e vegetali), dai più semplici [...] una stessa specie il rapporto tra le basi, e quindi la composizione del DNA, è costante, non dipende dal tessuto da cui il DNA XIST (X inactive specific transcript) ha infatti un ruolo nel processo di inattivazione di uno dei due cromosomiX durante ...
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Biologia molecolare
Vittorio Sgaramella e Arturo Falaschi
sommario: 1. Introduzione. 2. Struttura degli acidi nucleici e delle proteine: a) struttura primaria degli acidi nucleici; b) struttura secondaria [...] combinare misure di diffrazione di raggi X, eseguite da Wilkins (i tre vinsero a incontrarsi in una posizione delcromosoma grosso modo diametralmente opposta a le sue poco meno di mille cellule inattivabili una alla volta col laser; il moscerino ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] copia duplice o addirittura semplice, nel caso dei cromosomi sessuali. Il DNA è costituito da due fissione nucleare e i raggi X hanno dimostrato di essere potenti quanto riguarda i geni oncosoppressori, l'inattivazionedel gene Rb, che si verifica ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosomaX, considerando l’influenza che su questo fenomeno ha l’inattivazione funzionale di un cromosomaX. Un individuo eterozigote ha una probabilità del 50% di trasmettere l’allele mutato alla ...
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lyonizzazione
lyoniżżazióne s. f. [der. del nome della genetista ingl. Mary Lyon (n. 1925)]. – In genetica, l’inattivazione, nelle cellule somatiche delle femmine di mammiferi, dei geni di uno dei due cromosomi X, che viene reso eterocromatico;...