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screening genètico

Enciclopedia on line

screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] ereditato il gene D da un solo genitore e individui omozigoti che hanno ereditato il gene D da entrambi i genitori. Il genotipo Rh D negativo è dovuto ad assenza totale o parziale del gene Rh D. L’immunizzazione di una madre Rh negativa può avvenire ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI
TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – INSUFFICIENZA CARDIACA – CALCOLO PROBABILISTICO
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genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] determina il fenotipo. Un allele è detto dominante (A) su un altro recessivo (a), quando il fenotipo determinato dal genotipo omozigote AA e da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomiche dominanti, un individuo è affetto se è ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
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Eugenica

Enciclopedia del Novecento III Supplemento (2004)

Eugenica GGarland E. Allen di Garland E. Allen Eugenica sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] da gravi oneri economici e psicologici. Uno dei nodi cruciali del dibattito attuale è relativo al grado in cui il genotipo di un individuo determini effettivamente il fenotipo in modo prevedibile. In altre parole, quanto siamo oggi più certi che in ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA
TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – QUOZIENTE DI INTELLIGENZA – CAMPI DI CONCENTRAMENTO – CONTROLLO DELLE NASCITE – PROGETTO GENOMA UMANO
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genètica molecolare

Enciclopedia on line

genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] ancora una volta il successo di questo approccio dipende dalla comprensione della relazione fra geni e proteine e tra genotipo e fenotipo. Negli ultimi anni si è aggiunto un ulteriore livello di complessità nell’interpretazione dei meccanismi alla ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA – GENETICA MEDICA
TAGS: GENETICA MOLECOLARE – CARATTERI EREDITARI – ESPRESSIONE GENICA – FIBROSI CISTICA – RNA MESSAGGERI
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GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] per es., Par1, Par2, Par3 proteggono dagli effetti cancerogeni di Pst1 nel polmone); probabilistici, che individuano un genotipo a rischio con una probabilità significativamente maggiore rispetto a quella della popolazione (per es., BRCA1 e carcinoma ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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Farmacogenomica

Enciclopedia del Novecento III Supplemento (2004)

Farmacogenomica GGianni Cesareni di Gianni Cesareni Farmacogenomica sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] relazione tra la risposta di un individuo a un dato trattamento farmacologico e una costellazione di geni variabili del suo genotipo, cioè un insieme più o meno complesso di geni che interagiscono tra loro sul piano funzionale. Le prime osservazioni ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA
TAGS: INDUSTRIA FARMACEUTICA – SPETTROMETRIA DI MASSA – PROGETTO GENOMA UMANO – INFORMAZIONE GENETICA – DIFFRAZIONE A RAGGI X
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Mitocondri

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Mitocondri Ersilia Marra Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] sono presenti 2-10 molecole di mtDNA (poliplasmia): ne deriva che migliaia di copie di mtDNA saranno responsabili del genotipo mitocondriale di una singola cellula. Se tutte le molecole di mtDNA sono uguali, si ha una situazione di omoplasmia ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CITOLOGIA – GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA – CITOLOGIA EMBRIOLOGIA E GENETICA
TAGS: GRADIENTE PROTONICO ELETTROCHIMICO TRANSMEMBRANA – SPECIE REATTIVE DELL'OSSIGENO – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – RESPIRAZIONE CELLULARE
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sesso

Enciclopedia on line

Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] ) è quindi il meccanismo con cui particolari valori e/o caratteristiche di un fattore ambientale, indipendentemente dal genotipo dell’individuo, sono in grado di influenzare irreversibilmente la determinazione primaria del s. durante lo sviluppo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANATOMIA – FISIOLOGIA UMANA – GENETICA MEDICA – CITOLOGIA EMBRIOLOGIA E GENETICA
TAGS: APPARATO GENITALE FEMMINILE – ARMADILLIDIUM VULGARE – GENERAZIONE SPONTANEA – RIPRODUZIONE AGAMICA – CARATTERI EREDITARI
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Adattamento

Universo del Corpo (1999)

Adattamento Rosadele Cicchetti e Per-Olof Åstrand Il termine indica, in generale, il conformarsi a determinate condizioni e situazioni. In biologia sta a significare la relazione tra le strutture e [...] soltanto in coloro che ereditano l'allele mutato da entrambi i genitori, i quali sono quindi portatori sani (genotipo eterozigote). Nel corso del tempo, questo allele dannoso sarebbe dovuto scomparire nella popolazione, in quanto i talassemici non ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA GENERALE – GENETICA – FISIOLOGIA UMANA – GENETICA MEDICA
TAGS: CATENA DI TRASPORTO DEGLI ELETTRONI – TESSUTO MUSCOLARE SCHELETRICO – SISTEMA NERVOSO SIMPATICO – CICLO DELL'ACIDO CITRICO – SISTEMA NERVOSO CENTRALE
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] e progressiva di vantaggi genetici di crescita e di modificazioni epigenetiche in un tipo cellulare che una volta possedeva un genotipo e un fenotipo normali. Evidenze a favore del modello L'origine monoclonale della maggior parte dei tumori umani è ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
Vocabolario
genotipo
genotipo s. m. [dal ted. Genotypus, comp. di Gen «gene» e gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, l’effettiva costituzione genetica di un individuo, cioè l’insieme dei geni localizzati sui suoi cromosomi, spesso riferito a una o più partic. coppie...
genotipico
genotipico genotìpico agg. [der. di genotipo] (pl. m. -ci). – Che si riferisce al genotipo, cioè alla costituzione genetica di una cellula o di un organismo. ◆ Avv. genotipicaménte, per ciò che concerne il genotipo (v. fenotipico).
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