aplotipo
Giuseppe Novelli
Combinazioni di varianti nella sequenza del DNA su un particolare cromosoma, in prossimità di un locus di interesse o all’interno dello stesso locus, che tendono a essere trasmessi [...] (malattie dovute all’interazione geni + ambiente), ed è al centro di un progetto di collaborazione internazionale analogo al Progetto genomaumano. L’elevato numero di possibili alleli per ogni locus genico fa sì che ognuno di noi abbia una propria ...
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EST (Expressed sequence tag)
Porzioni di sequenze provenienti da genoteche di cDNA (DNA complementare). Le EST (o ‘etichette di sequenze espresse’) rappresentano un catalogo di brevi sequenze corrispondenti [...] di trascrizione di ciascuno di essi. Il numero enorme di sequenze EST identificate ha reso necessario lo sviluppo di nuovi algoritmi, che hanno permesso l’analisi di centinaia di migliaia di EST.
(*)→ Genoma. Il Progetto genomaumano; Microarray ...
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Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] quello di identificare e clonare tutti i geni delle malattie ereditarie umane. Un primo traguardo è stato raggiunto con l’avvento della se si conosce la sua ubicazione sulla mappa del genoma e non è necessaria alcuna informazione circa il prodotto ...
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Organello intracellulare di forma granulare o filamentosa, di dimensioni comprese tra 0,5 e 3 μm, presente in tutte le cellule eucariotiche con metabolismo aerobio. La sua attività è respiratoria e avviene [...] studiate (per il lievito, ➔ maturasi). Nell’uomo sono trascritti entrambi i filamenti di DNAmt. Le sequenze del genoma mitocondriale umano non contengono introni; molti geni risultano separati da geni che codificano gli RNAt e non da spaziatori non ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] sviluppo embrionale e fetale normale, risulta evidente che i due genomi danno contributi necessari e funzionalmente distinti all’embriogenesi. Sono inoltre note due condizioni patologiche umane che confermano che l’assenza di geni di uno dei due ...
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famiglia
Antropologia
Istituzione fondamentale in ogni società umana, attraverso la quale la società stessa si riproduce e perpetua, sia sul piano biologico, sia su quello culturale. Le funzioni proprie [...] casi), sia da chi tale non è. In diverse società umane possono essere i maschi adulti a provvedere in forma più o di geni che deriva per duplicazione da un medesimo gene ancestrale (➔ genoma). Esempi di f. geniche sono i geni che codificano le actine ...
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In biologia animale e vegetale, organismo in via di sviluppo, derivato dall’uovo fecondato, dopo che dalla condizione unicellulare è passato a quella pluricellulare.
In particolare, nell’uomo è detto e. [...] , l’informazione genetica di cui è dotato. È, infatti, il genoma a conferire all’e.: a) un’identità specifica umana, che ne stabilisce l’appartenenza alla specie umana; b) un’identità individuale, che ne marca la singolarità e unicità biologica, che ...
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Passaggio di un corpo dallo stato solido allo stato liquido e il complesso di operazioni attraverso cui si attua tale passaggio.
L’unione di più elementi per formare un tutto unico.
Unione accidentale [...] durante la loro traslocazione da un punto all’altro del genoma. I geni derivati dalla f. possono codificare proteine ibride, pari a circa 1/50 del calore metabolico del corpo umano!).
Sezione d’urto enormemente maggiore hanno le reazioni fra deuterio ...
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Teoria secondo la quale le cellule embrionali si differenziano in successivi stadi di sviluppo. Il termine risale al 17° sec., all’epoca della disputa tra i preformisti, secondo i quali lo sviluppo di [...] cromatina silente. Compensazione di dosaggio e imprinting genomico Queste due forme di regolazione dell’espressione quasi completamente inattivato in modo permanente. Nell’embrione umano l’inattivazione si verifica allo stadio di blastocisti quando ...
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cromosoma
Struttura a forma bastoncellare costituita da DNA e proteine basiche deputata alla trasmissione dell’informazione genetica. Numero, forma e grandezza dei cromosomi sono costanti e caratteristici [...] coppia di eterocromosomi. La rappresentazione grafica dei cromosomi umani è detta cariotipo, la cui analisi consente loro genoma è racchiuso in un involucro proteico, definito capside. Infine, il cromosoma eucariotico, e perciò anche quello umano, è ...
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SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...