Kaelin, William G. Jr.
Enciclopedia on line
Medico statunitense (n. New York 1957). Professore di medicina presso l’università di Harvard, lavora presso l’Howard Hughes Medical Institute. Lo scienziato, studiando la sindrome di von Hippel-Lindau, [...] di regolazione dell’ossigeno nelle cellule e che le cellule tumorali prive di VHL sano esprimevano livelli altissimi di geni regolati dall’ipossia, i quali tornavano normali quando il gene veniva reintrodotto in versione funzionante. Nel 2019 è stato ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
sesso
Enciclopedia on line
Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] , dimostra che nell’uomo (così come nel topo, e probabilmente in tutti i Mammiferi) il cromosoma Y porta i geni per la mascolinità. Poiché nei Mammiferi il differenziamento sessuale coincide con il differenziamento delle gonadi in testicoli od ovaie ...
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HNPCC
Enciclopedia on line
Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] trasverso e ascendente del colon. È causata da mutazioni nei geni coinvolti in uno dei sistemi di riparazione del DNA. aumenta la probabilità che si verifichino mutazioni in geni fondamentali per la regolazione della proliferazione cellulare, quali ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
mitocondrio
Enciclopedia on line
Organello intracellulare di forma granulare o filamentosa, di dimensioni comprese tra 0,5 e 3 μm, presente in tutte le cellule eucariotiche con metabolismo aerobio. La sua attività è respiratoria e avviene [...] molecole di tRNA ed enzimi necessari per l’espressione dei geni propri del m., rendendo così il m. in grado 22 tRNA, 2 rRNA e 13 polipeptidi (fig. 3).
La presenza di geni per l’RNA transfer e ribosomale dimostra che i m. possiedono un loro sistema ...
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BIOLOGIA
Enciclopedia Italiana - II Appendice (1948)
Alcune notevoli conquiste della biologia applicata, e in particolare della farmacologia, quali la scoperta dei sulfamidici, seguita a breve distanza da quella degli antibiotici, hanno destato il più vivo [...] , o bloccare, un dato processo metabolico, per es. la sintesi di una sostanza. E tutto il giuoco vario e complesso dei geni si risolve in ultima analisi in interventi di natura chimica, la cui conoscenza è peraltro appena adombrata in alcuni casi più ...
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CATEGORIA:
FARMACOLOGIA E TERAPIA
Farmacologia e sperimentazione animale
Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)
Farmacologia e sperimentazione animale
Silvio Garattini
sommario: 1. Premesse generali. 2. Gli argomenti degli oppositori. a) Differenze e similitudini tra l'uomo e gli animali. b) Le tecniche alternative. [...] delle malattie dismetaboliche e delle patologie da difetto monogenico, è ormai sempre più chiaro che la disregolazione di uno o più geni è alla base dello sviluppo o della progressione di tutta una serie di malattie anche comuni. Un esempio per tutti ...
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CATEGORIA:
FARMACOLOGIA E TERAPIA
BIOETICA
Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)
(App. V, i, p. 368; v. aborto, App. V, i, p. 1; eutanasia, App. V, ii, p. 172)
La condizione umana ha subito, con l'avanzare del progresso tecnologico, modificazioni decisive, al punto che si considera [...] ingegneria genetica ha inoltre sviluppato anche tecniche di intervento sul genoma, con l'inserimento in uno di essi di geni estranei, capaci di conferire una nuova e diversa identità biologica, a fini non soltanto terapeutici, come l'eliminazione di ...
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Distrofia muscolare
Universo del Corpo (1999)
Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] dominio centrale con riduzione a metà della dimensione della molecola. Il gene codificante questa ‘mini-distrofina’ è uno dei geni candidati a essere usati per la terapia genica della distrofia di Duchenne. È stato suggerito che nella distrofia di ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
Bishop, John Michael
Enciclopedia on line
Medico e biologo molecolare statunitense (n. York, Pennsylvania, 1936). Dopo la laurea, conseguita presso la scuola di medicina della Harvard University, ha lavorato per due anni presso il Massachusetts [...] . E. Varmus, lavorando sui virus che determinano trasformazioni tumorali e arrivando alla comprensione del meccanismo con il quale geni normali diventano tumorali. In partic., i due ricercatori hanno studiato il gene src del virus del sarcoma di Rous ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
EMOGLOBINOPATIE
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)
Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] una riduzione del 90%.
δβ, γδβ e δ−thalassaemie. - La δβ e la γδβ−thalassaemie sono forme rare dovute a delezione dei geni δ e β o γδβ. La δβ−thalassaemia allo stato omozigote o come composto genetico con la β−thalassaemia produce il quadro della ...
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