genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] probabilità di svilupparlo o trasmetterlo e sui mezzi per prevenirlo, evitarlo o migliorare la condizione clinica. Obiettivo della consulenza genetica è quello di aiutare il consultante, la coppia o la famiglia a comprendere le informazioni mediche ...
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Lo studio dei problemi relativi alle malattie dell’uomo (p. umana) e degli animali (p. veterinaria; ➔ veterinaria); comprende diverse specializzazioni, e denominazioni, con riferimento alla natura dei [...] ha contribuito in modo decisivo a trasformare la medicina clinica da pratica prevalentemente empirica a scienza razionale.
Dalla p micologia, che si avvale dei progressi della fisiologia, della biochimica, della genetica e della biologia molecolare. ...
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Patologia degenerativa del sistema nervoso caratterizzata da un quadro di demenza presenile o senile, descritta per la prima volta nel 1909 dallo psichiatra tedesco Alois Alzheimer (Marktbreit 1864 - Breslavia [...] sono state individuate alcune forme familiari, dovute a precise alterazioni genetiche.
Diagnosi e terapia
Attualmente per la diagnosi in vivo ci si avvale, oltre che dell'anamnesi clinica e dei test psicologici, delle metodiche di neuroimmagine (la ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] entrino nel bagaglio della medicina moderna, ma non prendano il sopravvento sulla clinica. Questo rischio è potenziale, in considerazione della tipologia dei test genetici, che li classifica come: diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di ...
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Processo legato alla genesi di una modificazione (traccia mnestica) di un substrato, organico o non, attraverso il quale un determinato effetto persiste e diviene suscettibile di rimanifestarsi nel corso [...] su modificazioni chimiche similmente a quanto avviene per la m. genetica; c) in base a un concetto eclettico, la formazione , i fenomeni di amnesia retrograda che sono stati osservati in clinica in seguito a un elettroshock, a un trauma cranico o ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] 1250 (si tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la distrofia ricerca in campo biomedico, ha aperto un Centro di ricerche cliniche per le m. rare.
Diritto
M. del lavoratore
Con ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] l. croniche, con evoluzione lenta e graduale e una certa stabilità clinica durante il trascorrere del tempo.
L’incidenza della l. acuta essere una l. acuta; e) particolari alterazioni del materiale genetico, di cui è stato messo in rilievo il nesso ...
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(o ghiandola mammaria) Ghiandola cutanea, propria dei Mammiferi. Presenti (due nella specie umana) in ambedue i sessi, le m. sono compiutamente sviluppate solo nel sesso femminile, in cui hanno la funzione [...] sembrano intervenire fattori ormonici, accanto a una disposizione genetica o a fattori irritativi). Determinano la formazione di immagini della m. riveste un ruolo fondamentale nella pratica clinica a fini preventivi, in quanto le neoplasie mammarie ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] tumore può impiegare anche molti anni prima di diventare clinicamente evidente. Il processo tumorale inizia nei circa 35. nell'analisi di rischio del cancro. Poiché i test genetici sollevano molte questioni mediche, sociali, psicologiche ed etiche nei ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] Calabria e Campania. La durata della malattia nei pazienti con MCJ genetica è generalmente più breve (la media è 4 mesi) che nei con variante MCJ hanno donato sangue prima di sviluppare segni clinici di malattia e che in Francia 3 pazienti su 21 ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...