sickle cell Emoglobinopatia ereditaria, molto diffusa nelle zone tropicali e subtropicali, determinata da una mutazione del gene che codifica la catena β dell’emoglobina (➔ falcemia). ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] ', che mappano nella stessa regione e che potenzialmente sono correlati con la malattia. La prova formale che un gene è il gene-malattia viene fornita dalla dimostrazione che è mutato nei pazienti.
Questa tecnica, insieme ad altre, ha contribuito a ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] , per cui se le frequenze di due alleli di uno stesso gene A, A′ e A″, in una popolazione hanno rispettivamente valori p gl'individui di una popolazione s'incrociano a caso rispetto al gene in questione, le frequenze dei tre genotipi possibili, A′A ...
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Ingegneria genetica
Vittorio Sgaramella
Definizioni e fondamenti
La genetica è una scienza teorico-sperimentale che cerca di spiegare il processo per cui da simile nasce simile. L'i. g. ne è un'applicazione [...] strategia operativa dell'i. g. è il trapianto di geni. Le sue tecniche si basano sull'uso integrato di tre strumenti: il gene da trapiantare che funga o da stampo per la sintesi di una proteina o da segnale di regolazione; un sistema per realizzarne ...
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fenilchetonuria
Quadro clinico (detto anche oligofrenia fenilpiruvica), caratterizzato da deficienza mentale dovuta a un errore congenito (gene recessivo) del metabolismo della fenilalanina, caratterizzato [...] da difetto dell’enzima fenilalaninaidrossilasi. Come conseguenza, essendo bloccata la via principale del metabolismo della fenilalanina a livello della sua trasformazione a tirosina, entra in funzione ...
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distrofie muscolari
Miopatie progressive geneticamente determinate, in cui il tessuto muscolare, per effetto dei processi di necrosi e di rigenerazione delle fibre, presenta fibrocellule ipertrofiche [...] , malattia di).
Distrofia oculo-faringea
Rara d. m. generalmente a trasmissione autosomica dominante, per un’espansione GCG nel gene per la PAB2 (Poly A Binding protein-2) sul locus 14q11. È caratterizzata da debolezza dei muscoli faringolaringei e ...
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La grande scienza. Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
Thomas G. Cotter
Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione [...] per il loro coinvolgimento nel controllo del ciclo cellulare (fig. 6). Per il suo ruolo di vigilanza sul ciclo cellulare, il gene p53 è stato soprannominato il custode del genoma.
Proprio come esistono geni che favoriscono l'apoptosi come c-myc e p53 ...
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incontinentia pigmenti
Malattia genetica rara (circa 700 casi descritti), legata al cromosoma X, dovuta ad alterazioni del gene NEMO (dal nome ingl. della proteina da esso prodotta, NF-kB Essential MOdulator, [...] modulatore essenziale del fattore nucleare kB, coinvolto nella risposta infiammatoria e immunitaria). L’i. p. colpisce quasi esclusivamente le femmine (che hano due cromosomi X, di cui solo uno è mutato), ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] nucleare capace di riconoscere specifiche sequenze di DNA e di legarvisi, regolando così l’attività di altri geni. Questo gene da solo non è in grado di assicurare un corretto differenziamento testicolare, ma funziona come un ‘interruttore’ genetico ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] su 25 è portatore (eterozigote). L’identificazione (nel 1985) del gene che causa la m. ha rappresentato il primo successo della mappatura per . Le altre numerose mutazioni trovate in diversi siti del gene, oltre a spiegare, in parte, i motivi del ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...