Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] presentano solo due diversi cambiamenti nello stesso codone del gene, chiamato FGFR3, e che tale mutazione determina la Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse. L’a. si eredita come carattere autosomico dominante, ma oltre l ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] attivata'). Tale anomalia, trasmessa come carattere autosomico dominante, presente nel 2÷15% delle popolazioni . 31-36.
R.C. Eisensmith, S.L.C. Woo, Viral vector-mediated gene therapy for hemophilia B, in Thrombosis Haemostasis, 1997, 78, pp. 24-30. ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] tutte le cellule di quel particolare individuo porta la mutazione nel gene d'interesse. La scoperta dei geni dei tumori ereditari ha puntiformi, il proto-o. RET si trasforma in o. dominante, cioè in grado di formare tumori e, infatti, forme ...
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Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] state inoltre identificate forme ereditarie con modalità di trasmissione autosomica dominante (A.D.) e recessiva (a.r.). Per esempio, nel 1997 è stata identificata una mutazione del gene dell'α-sinucleina in una famiglia italiana e in tre famiglie ...
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Emisferi cerebrali
Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
di Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
EMISFERI CEREBRALI
Dominanza cerebrale
di Henry Hecaen
sommario: 1. Introduzione. 2. Emisfero sinistro. a) Dominanza [...] di tali famiglie; si tratterebbe di un gene autosomico la cui espressione clinica varia con l così, in accordo con i dati neurologici (v. emisferi cerebrali: Dominanza cerebrale), una superiorità dell'emisfero destro in questo tipo di prove. ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] casi familiari dai quali si deduce una trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante. In alcune famiglie sono state individuate specifiche mutazioni puntiformi del gene APP (Amyloid Precursor Protein) sul cromosoma 21, in altre le analisi di ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] soppressore tumorale (Mak e Ponder 1996). MEN2 e FMTC sono trasmessi in modo autosomico dominante, ma la trasmissione uniparentale di un solo gene RET mutato può essere sufficiente a provocare la malattia, anche in presenza di un allele RET normale ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] mutazioni riguardano sia i geni oncogeni (che acquistano funzione dominante) sia i geni soppressori (che perdono la loro funzione della biologia moderna indichi che la mutazione di un gene specifico è un processo di scarsissima efficacia, tenuto sotto ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] un soppressore tumorale (Mak e Ponder, 1996). MEN2 e FMTC vengono trasmessi in maniera autosomica dominante, ma la trasmissione uniparentale di un solo gene RET mutato può essere sufficiente a provocare la malattia, anche in presenza di un allele RET ...
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Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] a esercizio fisico o a stress emotivo. L’aritmia cardiaca dominante è la ‘torsione di punte’, una forma di tachicardia elevato di morte improvvisa. È causata da mutazioni di un gene (SCN5A) codificante una subunità di un canale proteico che ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...