calvìzie Mancanza totale o parziale di capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. È assai frequente nell'uomo anziano, rara invece nella donna. Si parla di c. precoce [...] questi casi si associa spesso a una seborrea del capo; è un carattere ereditario dovuto a un gene che allo stato eterozigote è dominante nel maschio, recessivo nella donna: perciò i maschi eterozigoti sono calvi, le femmine capellute. Ciò spiega la ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] attivata'). Tale anomalia, trasmessa come carattere autosomico dominante, presente nel 2÷15% delle popolazioni . 31-36.
R.C. Eisensmith, S.L.C. Woo, Viral vector-mediated gene therapy for hemophilia B, in Thrombosis Haemostasis, 1997, 78, pp. 24-30. ...
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PSICHIATRIA
Leonardo Ancona
(XXVIII, p. 446; App. II, II, p. 624; III, II, p. 514; IV, III, p. 79)
La descrizione dello scenario della p. dal 1978 a oggi in una voce enciclopedica esige necessariamente [...] lungo del cromosoma 5 (A. Bassett, 1989). Anche questo dato conferma che la schizofrenia non dipende da un singolo gene, sia dominante sia recessivo, ma ha carattere poligenico e multi-fattoriale.
Per quanto riguarda la depressione, in R. Fieve e ...
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È opinione abbastanza diffusa fuor degli ambienti scientifici che la biologia moderna abbia in certo modo sconfessato la teoria dell'evoluzione: o perché non avendone potuto dare una soddisfacente dimostrazione [...] ha cercato di ovviare R. A. Fisher con la sua "teoria della evoluzione della dominanza", che, in sostanza, ammette che un gene recessivo vantaggioso tende a divenire dominante, e quindi molto più facilmente è soggetto al morso della selezione e più ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] . Tuttavia, le forme familiari (a trasmissione autosomica dominante) rappresentano complessivamente non più del 3% di tutti casi di DCL è sporadica. Nelle rare forme familiari, il gene più comunemente implicato è quello codificante l’α-sinucleina, la ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] Acanthosis nigricans, alcuni tipi di craniostenosi isolata (Wilkie 1997). La polifenia indica dunque che lo stesso gene, mutato in domini funzionali diversi, può causare quadri clinici distinti. Questo fenomeno si applica attualmente a circa 200 geni ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] tutte le cellule di quel particolare individuo porta la mutazione nel gene d'interesse. La scoperta dei geni dei tumori ereditari ha puntiformi, il proto-o. RET si trasforma in o. dominante, cioè in grado di formare tumori e, infatti, forme ...
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– L’avvento del digitale e la ‘nuova’ immagine cinematografica. Il macrogenere fantastico. I film sui supereroi e la serialità. L’inattuale attualità del cinema di Clint Eastwood. Bibliografia
L’avvento [...] cui il cinema mostra in maniera esemplare come la cifra dominante del millennio sia la sua espansione, il suo continuo v. documentario). Alla ricerca di una ridefinizione dei fondamenti del gene re, l’horror si è riempito di falso materiale found ...
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. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] alla perdita della parte di cromosoma che porta l'allele dominante, che, in condizioni normali, maschera il recessivo. Ciò consente di localizzare nella regione cromosomica deleta il gene in esame.
Nuovi metodi di studio della citogenetica. - Molti ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] urocanico e l'acido formiminoglutammico. La trasmissione sembra essere autosomica recessiva, con diversa penetranza del gene, e in alcune famiglie dominante. È probabile ne esistano diverse varianti cliniche e biochimiche.
Altra forma collegata col m ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...