In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] , messa a punto negli anni 1990, aveva un’incidenza di circa 1 su 3500 nati di sesso maschile. Presenta una frequenza insolitamente elevata di mutazioni spontanee, pari a 104 nei gameti sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a ...
Leggi Tutto
GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] virtualmente, in tutti i g. degli eucarioti anche se, negli eucarioti inferiori, come il lievito, si presentano con una frequenza molto più bassa.
La sorprendente complessità dei g. degli eucarioti, sopra descritta, non è stata ancora spiegata, ma ci ...
Leggi Tutto
VASI
Primo DORELLO
Antonio COSTA
. Biologia. - Nel linguaggio biologico per vaso si intende un tubo, il quale serve a trasportare liquidi di diversa natura da un punto all'altro dell'organismo: così [...] metaboliche) per il depositarsi dei lipoidi nella parete vasale; 3° la predisposizione ereditaria, come è prospettato dalla frequenza di malattie a base arteriosclerotica, spesso con predilezione per un dato organo, in alcune famiglie (E. Marchiafava ...
Leggi Tutto
DNA, riparazione del
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kiltrup-Nielsen
Insieme dei meccanismi che rimuovono le lesioni dal genoma. Il DNA è una molecola facilmente suscettibile di modificazioni chimiche; [...] . Poiché gli agenti genotossici sono presenti nell’ambiente, ma sono anche prodotti dal normale metabolismo cellulare, la frequenza di alterazioni della struttura chimica del DNA è molto elevata (solo le depurinazioni spontanee sono ca. 100.000 ...
Leggi Tutto
RIST (Radio immuno sorbent test)
Andrea Matucci
Tecnica in vitro per la determinazione delle IgE sieriche totali che consiste nel mettere a incubare anticorpi anti-IgE fissati a una fase solida come [...] prolungata all’allergene. Nei pollinosici, per es., durante il periodo primaverile può verificarsi un incremento di IgE. La frequenza con cui si riscontrano valori elevati di IgE nei soggetti giovani è maggiore quando la sensibilizzazione è verso ...
Leggi Tutto
aneuplodia
Andrea Levi
Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o [...] disfunzioni. La trisomia più frequente è quella relativa al cromosoma 21 che causa la sindrome di Down (con una frequenza di circa un caso ogni 800 nascite) caratterizzata da ritardo mentale e da invecchiamento precoce. Errori nella segregazione dei ...
Leggi Tutto
colture di estinzione
Claudia Bertonati
Metodo usato per la prima volta per l’estrazione di nuovi organismi sia oligotropici sia eterotropici dell’ecosistema marino, utilizzando campioni puri di acqua [...] al nutriente. È stata sviluppata una teoria che permette di calcolare il numero più probabile di organismi nella popolazione originale dalla frequenza di crescita nei campioni diluiti fino all’estinzione.
→ Biosfera. Ecologia del plancton microbico ...
Leggi Tutto
Secondi messaggeri
Cristina Fasolato
Tullio Pozzan
In senso stretto la locuzione 'secondo messaggero' si applica a piccole molecole organiche (ma anche ioni inorganici) che in moltissimi tipi cellulari [...] che nelle cellule l'informazione dall'ambiente esterno può essere codificata sia come variazioni di ampiezza (AM) che di frequenza (FM) del segnale. La seconda modalità è la più usata in quanto, favorendo il rapporto segnale/rumore, permette di ...
Leggi Tutto
adattamento genetico
Processo di modificazione che investe gli organismi di una specie a causa della loro interazione con l’ambiente che li circonda. Esso può essere di due tipi: fisiologico o genetico. [...] prevalenza di alcune mutazioni nei geni per la sintesi dell’emoglobina, legata all’endemia malarica;
(b) l’aumento di frequenza dell’attivazione in età adulta del gene per la digestione del lattosio, correlata all’introduzione dell’allevamento;
(c) l ...
Leggi Tutto
ipolattasia
Mauro Capocci
Deficit di produzione dell’enzima lattasi necessario per il metabolismo del lattosio, uno zucchero presente nel latte e nei derivati. La molecola del lattosio è troppo grande [...] dell’allevamento di animali, che può aver reso selettivamente vantaggiosa la capacità di digerire il lattosio. Attualmente, la frequenza dell’intolleranza al lattosio va dal 2% tra la popolazione svedese, fino al 100% dei nativi americani. Proprio ...
Leggi Tutto
frequenza
frequènza s. f. [dal lat. frequentia]. – 1. L’essere frequente; l’accadere, il ripetersi spesso: paese umido per la f. delle piogge; m’infastidisce la f. delle sue visite; come giustifica la f. delle sue assenze?; c’è un’impressionante...
stroboscopico
stroboscòpico agg. [der. di stroboscopia e stroboscopio] (pl. m. -ci). – Attinente alla stroboscopìa o allo stroboscopio: osservazione s., dispositivo stroboscopico. In partic., disco s., disco rotante dotato di una serie regolare...