La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] di segnali stimolatori della crescita o ancora di coinvolgerle nella trasformazione delle cellule sane circostanti in un fenotipo maligno. In questo modo, le cellule alterate dai processi infiammatori attirate verso le aree tumorali possono favorire ...
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Parkinson, morbo di
Giorgio Bernardi
Antonio Pisani
Paolo Stanzione
Descritto per la prima volta nel 1817 da J. Parkinson, tale morbo è una patologia degenerativa a eziologia sconosciuta. Il principale [...] particolarmente numeroso affetto da Parkinson, senza tuttavia che sia stato possibile risalire dalla mutazione cromosomica al fenotipo responsabile del meccanismo eziopatogenetico della morte cellulare nella sostanza nera. I tassi di prevalenza media ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] -specifica della β-globina umana nei due modelli murini di emoglobinopatia sopra menzionati ha portato alla correzione del fenotipo patologico, definendo un primo criterio per la terapia genica nell'uomo. La derivazione dei vettori lentivirali da un ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] del s. nell’Uomo
Affinché un individuo della specie umana si sviluppi in un maschio o in una femmina fenotipicamente normale, durante l’ontogenesi deve verificarsi una serie di complessi eventi molecolari e morfologici, nei tempi appropriati e nella ...
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LTNP (Long-term non-progressor)
Guido Poli
(Long-term non-progressor)
Individui che presentano infezione da HIV ma sono lungo-sopravviventi. L’infezione da HIV tipicamente sfocia nella sindrome da immunodeficienza [...] tra cui aumentare l’infettività del virus. Complessivamente, i fattori virali vengono considerati una componente minore del fenotipo LTNP; (b) fattori genetici dell’ospite. La scoperta del paradigma del secondo recettore, o co-recettore, chemochinico ...
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Immunologia
Angela Santoni
Francesca Di Rosa
L'i. è la disciplina che studia il sistema immunitario (insieme di cellule e molecole circolanti nel sangue, nella linfa e negli organi linfoidi), le cui [...] le loro funzioni sono state meglio definite. È stato così evidenziato che le cellule dendritiche sono estremamente eterogenee per fenotipo, funzione e origine; è stato dimostrato che esse possono essere sia di derivazione mieloide, sia linfoide. Nell ...
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La resistenza dei batteri agli antibiotici è in progressivo incremento in tutto il mondo, a dimostrazione della capacità di adattamento dei microrganismi a diverse condizioni ambientali attraverso lo sviluppo [...] di glicopeptide-resistenza: A, B, C e D. L'origine dei geni di resistenza van non è nota. Il fenotipo vanA è il più frequente: questi geni sono spesso localizzati in un trasposone e quindi trasferibili facilmente ad altre specie enterococciche ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] fattori è oggetto di dibattito tra chi nella patogenesi della dipendenza fisica e psichica da una droga privilegia il fenotipo, enfatizzando la componente ambientale, o il genotipo, mettendo l'accento sulla predisposizione genetica. È indubbio che il ...
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Immunoterapia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
Il termine ha avuto nel corso del tempo varie interpretazioni e il suo significato, se non ben definito, può indurre una falsa lettura dei suoi reali contenuti. [...] Le cellule linfocitarie attivate da IL-2 sono state definite LAK (Lymphokine-Activated Killer cells). Queste cellule hanno un fenotipo caratteristico in quanto risultano CD3- (non linfociti T), CD16+ (cellule NK). Somministrando assieme LAK e IL-2 si ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] mannosidosi è determinata da un deficit di α-mannosidasi A e B, il cui gene è sul cromosoma 19. I fenotipi clinici di questa classe di malattie lisosomiali ricalcano, anche se in forma più lieve, quelli delle mucopolisaccaridosi. Il marker patologico ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...