neurofibromatosi
Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] in popolazioni arabe e araboisraeliane. La penetranza è completa (ossia la mutazione si esprime sempre), ma l’espressione fenotipica è variabile; è riportato fino al 50% di mutazioni spontanee. Numerosi sono i segni clinici caratteristici della NF1 ...
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selezione
selezióne [Der. del lat. selectio -onis, dal part. pass. selectus (→ selettività)] [LSF] Operazione di scelta, con il fine di estrarre da un insieme i soli elementi che abbiano assegnate caratteristiche [...] è da tenere ben presente che la s. naturale non distingue tra genotipi diversi, la cui diversità non si manifesti nel fenotipo. La s. naturale è il meccanismo dell'evoluzione biologica, secondo la teoria originar. proposta da C. Darwin. ◆ [BFS] S. r ...
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Agraria
Nel loro insieme si dicono a. colturali concimazioni, lavorazioni e altre operazioni che si fanno per preparare condizioni favorevoli allo sviluppo di una o più colture per una o più annate.
Biologia
In [...] fra loro e svolgono differenti funzioni nella cellula, si ipotizza che proprio la glutammina in eccesso conferisca il fenotipo mutante. Nelle sindromi da X-fragile (FRAXA e FRAXE), invece, le ripetizioni della tripletta CGG (citosina, guanina ...
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PREISTORIA (XXVIII, p. 185)
Alberto Carlo BLANC
La documentazione preistorica si è venuta precisando ed arricchendo considerevolmente negli ultimi decennî, in virtù del numero sempre crescente degli [...] , che ogni modificazione stabile del genotipo (o patrimonio genetico ereditario), riflettentesi in modificazioni stabili del fenotipo (o patrimonio morfologico), si produce mediante variazioni brusche (mutazioni), che costituiscono, per così dire, la ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] , è riassunto nella fig. 3. Essa mostra come una mutazione del gene Pax-6 di Drosophila causa in questo moscerino un fenotipo 'senza occhi' in modo analogo a quanto avviene nella specie umana in cui la stessa mutazione è associata all'assenza di ...
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Invecchiamento delle cellule e dell’individuo
Andrea Levi
L’invecchiamento è causato dal progressivo accumulo di danni nel tempo, fino al punto da compromettere le funzioni vitali dell’organismo. Questo [...] con alterata attività di p53 sono stati prodotti con risultati differenti. Topi in cui p53 è attivata impropriamente hanno un fenotipo di invecchiamento precoce; al contrario, topi in cui una copia aggiuntiva di p53 è presente nel genoma, ma in cui ...
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Messaggeri extracellulari
Andrea Levi
Gli organismi pluricellulari rappresentano un caso estremo di divisione dei compiti e costituiscono una società fortemente strutturata i cui singoli componenti [...] dei vari recettori alla segnalazione delle neurotrofine è in parte ancora da chiarire. Animali che non esprimono p75NTR hanno un fenotipo relativamente normale, mentre i mutanti per i vari Trk presentano deficit molto più accentuati. Per questo si è ...
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Neurobiologia dello sviluppo emotivo
Francesca Cirulli
Lo sviluppo neurologico dei mammiferi è un processo graduale che dipende da una continua interazione tra il milieu interno e quello esterno, o [...] le primissime fasi di quella postnatale, che rappresentano dunque una delle più importanti fonti di variazione dei fenotipi biologici e comportamentali (Jablonka, Lamb 2005).
Nell’ultimo decennio, l’importanza dell’interazione tra fattori genetici ed ...
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Systems biology
Lilia Alberghina
Nel giugno 2000, una conferenza stampa tenuta alla Casa Bianca dal presidente Bill Clinton annunciò che era stato completato un progetto ambizioso e controverso: il [...] della segnalazione cellulare) risultano più densamente connesse e, com’è noto, esse sono particolarmente rilevanti nel generare il fenotipo neoplastico, l’inattivazione di p53 portando a prevenire la morte cellulare e l’attivazione di Ras portando a ...
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obesità Patologia cronica multifattoriale caratterizzata dall’aumento della massa grassa a cui si associa un significativo aumento di morbilità (diabete mellito di tipo 2, malattie cardiovascolari, ipertensione [...] gli ambiti in cui, grazie agli studi sull’animale, si stanno accumulando evidenze di localizzazioni geniche coinvolte nel fenotipo dell’o. (leptina e suo recettore, responsabili di tradurre a livello centrale un messaggio di sazietà; sistema delle ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...