biologia Popolazione o gruppo tassonomico in cui gli individui risultano fenotipicamente e geneticamente uguali per un determinato carattere. medicina In cardiologia, extrasistole che si riproduce sempre [...] con i medesimi caratteri elettrocardiografici ...
Leggi Tutto
In genetica, fenomeno per cui due alleli di un locus genico si esprimono fenotipicamente nell’eterozigote perché entrambi in grado di dirigere la sintesi di un prodotto proteico attivo. Per es., gli uomini [...] di gruppo sanguigno AB esprimono sia l’allele 1A sia l’allele 1B (➔ gruppo) ...
Leggi Tutto
Presenza nel siero di anticorpi attivi verso gli eritrociti di soggetti della stessa specie, ma fenotipicamente diversi. Differisce dalla autoimmunizzazione e dalla eteroimmunizzazione, che sono caratterizzate, [...] rispettivamente, dalla presenza di anticorpi per i propri eritrociti e per gli eritrociti di differente specie. Nell’uomo si deve distinguere tra i. naturale e i. acquisita: la prima riguarda gli agglutinogeni ...
Leggi Tutto
omozigosi
Condizione rappresentata dagli omozigoti, riferita alla presenza di coppie di alleli identici per un determinato carattere. Nel caso delle malattie genetiche, la condizione di o. è quella in [...] mostra i caratteri della malattia, mentre l’individuo eterozigote (portatore sano) non presenta alcuna sintomatologia ed è fenotipicamente indistinguibile da un individuo che possiede entrambi gli alleli normali. Le malattie autosomiche dominanti si ...
Leggi Tutto
Genetista statunitense di origine tedesca, che nel 1960 ha descritto il quadro clinico causato dalla trisomia del cromosoma 13, che da lui ha preso il nome di sindrome di P.: complessa sindrome polimalformativa [...] caratterizzata genotipicamente dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare e fenotipicamente da malformazioni craniofacciali e oculari, malformazioni delle estremità, cerebropatie, crisi convulsive e lesioni viscerali. La gravità di queste ...
Leggi Tutto
Evoluzione. Selezione naturale
Saverio Forestiero
A centocinquanta anni dalla sua nascita l'idea di selezione naturale rimane la chiave di volta della teoria dell'evoluzione, un ruolo che ricoprì nella [...] (fig. 2). Una selezione di questo tipo è quella detta 'dipendente da frequenza' (ovvero 'densità-dipendente'), in cui i fenotipi più comuni sono svantaggiati rispetto a quelli più rari (in una popolazione di Insetti predati da Uccelli, per es., tutti ...
Leggi Tutto
Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] del s. nell’Uomo
Affinché un individuo della specie umana si sviluppi in un maschio o in una femmina fenotipicamente normale, durante l’ontogenesi deve verificarsi una serie di complessi eventi molecolari e morfologici, nei tempi appropriati e nella ...
Leggi Tutto
Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] , indicando con G la variabilità genetica esistente in una popolazione, con E quella ambientale e con P la variabilità totale, rilevabile fenotipicamente, per cui si ha l'equazione:
G + E = P;
dividendo per P si ha:
che si può esprimere con la ...
Leggi Tutto
malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] portatori sani possono essere identificati per mezzo di indagini di laboratorio. I genitori degli individui affetti sono fenotipicamente normali, pur essendo ovviamente portatori sani. Due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere ...
Leggi Tutto
Down, John Langdon Haydon
Medico inglese (Torpoint, Cornovaglia, 1828 - Londra 1896). Dedicatosi inizialmente alla chimica organica, divenne poi medico (1858). Si occupò di bambini affetti da ritardo [...] dovuta a una traslocazione tra un cromosoma 21 e un altro autosoma. In questo caso gli individui portatori della traslocazione (fenotipicamente normali) hanno 45 cromosomi, tra cui un 21 libero e un 21 traslocato su un altro autosoma, e presentano un ...
Leggi Tutto
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....