Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] per le malattie dominanti si parla di effetto di dosaggio genico (per indicare che la presenza di due alleli mutati fonte di atipicità, va detto che in molti casi l'espressione clinica della malattia, cioè il fenotipo clinico, presenta notevoli ...
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Apoptosi: morte cellulare programmata
Thomas G. Cotter
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione cellulare avviene mediante mitosi. Durante la mitosi, le cellule duplicano il [...] per apoptosi. Nelle cellule tumorali che rispondono all'ormone, l'espressione di bcl-2 è minima o assente, mentre è presente quella 3 ha nei Mammiferi come controparte un'intera famiglia genica, codificante per le caspasi. Il fattore apoptotico Apaf1 ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] stato affrontato in due modi diversi: inattivando l'espressione di particolari geni e studiando le variazioni naturali presumibilmente governano il ritmo circadiano, il livello del prodotto genico oscilla con un ciclo di 24 ore.
Variazioni genetiche ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] chain reaction) per amplificare il prodotto della telomerasi prima della sua espressione. Con il TRAP è possibile evidenziare la presenza di 1÷10 la perdita di eterozigosi e l'amplificazione genica. L'attivazione della telomerasi e la stabilizzazione ...
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Trasposoni
Mariarita De Felice
Maurilio De Felice
I trasposoni, o elementi genetici trasponibili, sono sequenze di DNA definite 'mobili' in quanto capaci di traslocare ('trasporre') da una localizzazione [...] quale risultava che gli elementi regolativi responsabili dell'espressione di alcuni geni sembrano spostarsi da un sito all opposto ('sequenze ripetute invertite'). L'unica funzione genica codificata dalle IS è quella relativa alla trasposasi, ...
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In genetica, gene non funzionale con omologia di sequenza a un gene strutturale conosciuto. Gli p. differiscono dai corrispondenti geni strutturali attivi per mutazioni di basi e per la presenza di sequenze [...] del gene (sequenze fiancheggianti). Nella specie umana, le famiglie geniche delle globine di tipo α e β sono ciascuna organizzata retroposone). Essi sono in grado di modificare l’espressione di geni cellulari, fornendo un potente meccanismo evolutivo ...
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lentivirus
Stefania Azzolini
Retrovirus caratterizzati da un lungo periodo di incubazione negli organismi infettati e da meccanismi patogenetici diversi da tutti gli altri virus. Questi virus sono anche [...] , si integra nel genoma della cellula dando il via all’espressione delle proprie proteine virali. I lentivirus sono tra i virus maggiormente utilizzati nelle tecniche di terapia genica, ossia per l’inserzione di materiale genetico esterno all’interno ...
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soppressione genica
Processo che impedisce l’espressione fenotipica dell’attività di un gene. È un meccanismo fondamentale per la regolazione dell’attività genica e può assumere diverse forme. Un ruolo [...] per proteine capaci di legarsi a specifici siti del DNA e inibirne l’espressione. Esistono inoltre meccanismi epigenetici di soppressione (o silenziamento genico), che non agiscono direttamente sul DNA. Essi sono legati alla funzione dell’RNA ...
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gene bersaglio
Saverio Forestiero
Gene di particolare importanza biologica all’interno di ricerche sperimentali mirate. Più specificamente, un gene bersaglio è il gene su cui agisce un fattore di trascrizione [...] segmento di DNA cromosomico (appunto il gene bersaglio) la cui espressione è controllata da un gene regolatore sintetico. In molti casi rappresenta il primo passo verso un’eventuale terapia genica. I geni bersaglio sono spesso riconosciuti in quanto ...
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espressione
espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...