In genetica molecolare, molecola di RNA con funzioni catalitiche. I geni degli èucarioti sono costituiti da sequenze nucleotidiche chiamate introni ed esoni; essi sintetizzano mediante la trascrizione [...] uno splicing autocatalitico, o auto-splicing. In questo caso è una molecola di RNA e non una proteina che funziona da enzima, catalizzando la reazione di scissione, da cui il nome di r.: essa fornisce cioè l’ambiente intramolecolare adatto e i gruppi ...
Leggi Tutto
farmacogenetica
Mauro Capocci
Disciplina che studia i condizionamenti genetici sull’azione dei farmaci. È noto sin dagli anni Cinquanta del secolo scorso che il background genetico di un individuo può [...] polimorfismi di singoli geni. Tra questi, particolarmente importanti sono i polimorfismi nei geni che codificano per l’enzima CYP2D6, della famiglia degli enzimi del citocromo P-450, che ha un ruolo nel metabolismo di fase I (ossidazione, riduzione e ...
Leggi Tutto
Biologia
In genetica molecolare, il complesso dei frammenti di DNA di una genoteca ordinati in sequenza per costruire la mappa fisica di un cromosoma o di un tratto di esso.
Per determinare la sequenza [...] parziale. Le condizioni adottate durante questa digestione parziale fanno sì che fra tutti i siti del DNA riconosciuti dall’enzima, il taglio avvenga solo in corrispondenza di alcuni di loro. Di conseguenza, i singoli cloni di DNA genomico contengono ...
Leggi Tutto
Procedimento logico, mediante il quale si passa dalla considerazione di casi particolari a una conclusione universale.
Nel linguaggio scientifico, in genere, modificazione che determinate proprietà di [...] soggiace a un controllo negativo. La produzione di un determinato enzima da parte di una cellula avviene infatti in presenza di una , la presenza di lattosio stimola la produzione dell’enzima β-galattosidasi (che normalmente non viene prodotto dalla ...
Leggi Tutto
pleiotropia
Saverio Forestiero
Fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti. Quando un gene è pleiotropico si assume che esso determini caratteri fenotipici, almeno all’apparenza, [...] l’altro, nella femmina controlla la forma della spermateca. È verosimile che qualsiasi gene regolatore sia pleiotropico, in quanto l’enzima prodotto innesca non una ma una cascata di reazioni chimiche. È perciò probabile che la pleiotropia sia molto ...
Leggi Tutto
lentivirus
Stefania Azzolini
Retrovirus caratterizzati da un lungo periodo di incubazione negli organismi infettati e da meccanismi patogenetici diversi da tutti gli altri virus. Questi virus sono anche [...] tre geni essenziali: gag, pol ed env. Il gene gag codifica per le proteine del core, il gene pol per l’enzima trascrittasi inversa e il gene env per le proteine del capside. Inoltre il genoma dei lentivirus possiede una regione, detta psi, deputata ...
Leggi Tutto
Apoptosi: morte cellulare programmata
Thomas G. Cotter
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione cellulare avviene mediante mitosi. Durante la mitosi, le cellule duplicano il [...] alla coda citoplasmatica di Fas. FADD a sua volta interagisce con la procaspasi-8, evento che determina l'attivazione dell'enzima, la quale poi conduce all'attivazione della cascata mediata dalle caspasi e infine all'apoptosi. L'attivazione di queste ...
Leggi Tutto
In genetica molecolare, sequenza di acido nucleico (DNA o RNA) in grado di spostarsi autonomamente da una posizione a un’altra del genoma. I t., detti anche geni che saltano o elementi genetici trasponibili, [...] -40 paia di nucleotidi e disposte con un orientamento opposto l’una rispetto all’altra. Le IR sono riconosciute dall’enzima trasposasi e definiscono perciò le estremità della sequenza da trasporre. Se due elementi IS sono localizzati l’uno vicino all ...
Leggi Tutto
mutazioni puntiformi
Andrea Levi
Sostituzione di una base con un’altra durante la sintesi o la riparazione del DNA. Mutazioni di tale tipo possono avere un effetto sulla fisiologia della cellula se [...] 109 coppie di basi di DNA replicate. Questo livello cosi ridotto dipende sia dalla fedeltà intrinseca alla DNApolimerasi (l’enzima che sintetizza un nuovo filamento di DNA a ogni ciclo di replicazione cellulare) sia alla presenza di meccanismi di ...
Leggi Tutto
La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] arginina o metil-arginina. Per quel che concerne la demetilazione delle lisine, fino a ora è stato isolato un solo enzima, LSD1 (Lysine-specific demethylase 1), specificamente attivo sulla lisina 4 di H3; in accordo con il ruolo attivatorio di tale ...
Leggi Tutto
enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...
ciclossigenasi
(cicloossigenasi), s. f. inv. Enzima presente nell’organismo umano, che svolge un ruolo fondamentale nella risoluzione dei processi infiammatori. ◆ L’aspirina esercita il suo effetto antinfiammatorio inibendo due enzimi, la...