FISH (Fluorescence in situ hybridization)
Antonino Forabosco
Applicazione della ibridazione in situ che utilizza esclusivamente sonde di DNA o RNA, marcate con molecole fluorescenti (fluorocromi). L’impiego [...] loro tratti, qualsivoglia segmento genomico clonato in cosmidi, PACS, BACS o YACS, o anche sequenze di DNA altamente ripetuto (centromeriche, beta-satellite, telomeriche), sequenze geniche in singola copia o semplici sequenze nucleotidiche. La ...
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gene caretaker
Gene coinvolto nei meccanismi di controllo della stabilità del genoma o più semplicemente nei processi di riparazione del DNA. I geni caretaker (letteralmente geni manutentori) fino a [...] sono entrambe coinvolte nella sorveglianza della corretta replicazione del DNA. Il gene ATM è anch’esso un gene caretaker le lesioni rilevate dalle proteine che controllano la struttura del DNA. La presenza di una lesione ereditaria dei geni caretaker ...
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In genetica, fenomeno per cui un gene represso viene attivato, permettendo la trascrizione della sua informazione dal DNA all’RNA e da questo ai ribosomi. In una cellula non tutti i geni presenti nel patrimonio [...] cromosomico sono attivi, anzi buona parte di essi sono repressi. Ma durante la vita delle cellule le esigenze cambiano e quindi diventa necessaria l’attivazione di alcuni geni e la repressione di altri. ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] autosomiche sia legate al cromosoma X, causate da espansione di triplette ripetute presenti in alcuni geni: sono sequenze di DNA costituite da tre nucleotidi che si ripetono numerose volte a livello di uno specifico gene. Negli individui normali sono ...
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Apoptosi: morte cellulare programmata
Thomas G. Cotter
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione cellulare avviene mediante mitosi. Durante la mitosi, le cellule duplicano il [...] apoptosi. Se p53 non riesce a svolgere i suoi compiti, per esempio a causa di mutazioni, allora le cellule con il DNA danneggiato possono rientrare nel ciclo cellulare con la possibilità di dare origine al cancro. Il gene p53 quando è mutato non può ...
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Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] tutti i geni delle malattie ereditarie umane. Un primo traguardo è stato raggiunto con l’avvento della tecnologia del DNA ricombinante e l’uso di una strategia detta c. funzionale, che si basa sulla conoscenza della struttura biochimica della ...
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In genetica molecolare, processo di trasferimento genico nelle cellule di mammifero in coltura, in cui si utilizzano tratti di DNA come marcatori di selezione. Il marcatore di selezione più usato è un [...] gene che codifica l’amminoglicoside-fosfotrasferasi (APH) e conferisce resistenza alla geneticina (G418), un antibiotico correlato alla neomicina, che uccide le cellule di mammifero bloccandone la sintesi ...
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] Il potere di risoluzione di questa tecnica nei cromosomi metafasici non è molto elevato e può variare da una a diverse megabasi di DNA, mentre nei nuclei interfasici è di circa 50-500 chilobasi. La FISH è stata messa a punto nella seconda metà degli ...
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Tipo di vettore (bacterial artificial chromosome), indicante in genetica molecolare un plasmide ricombinante che permette la clonazione di lunghi inserti di DNA e presenta un basso numero di copie nella [...] nella cellula (una o due copie al massimo per cellula). Questi vettori sono in grado di accettare frammenti di DNA estraneo anche più lunghi di 300 Kb; i plasmidi ricombinanti ottenuti possono essere trasferiti con notevole efficienza nelle cellule ...
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Passaggio da una condizione o situazione a una nuova e diversa
Biologia
In genetica, sostituzione, in una molecola di DNA, di una purina con un’altra purina o di una pirimidina con un’altra pirimidina; [...] è uno dei meccanismi attraverso cui si possono verificare le mutazioni geniche di tipo puntiforme (➔ mutazione).
Chimica
Per gli elementi di t. ➔ elemento; per lo stato di t. ➔ cinetica.
Geografia
T. ...
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〈di-ènne-a〉 s. m. – 1. In biochimica, sigla dell’ingl. De(s)oxyriboNucleic Acid, usata molto spesso anche in Italia in luogo dell’equivalente sigla ital. ADN. Per i virus a DNA, v. desossivirus. DNA complementare o c-DNA: DNA a filamento singolo...
impronta2
imprónta2 s. f. [der. di improntare1]. – 1. Segno che lascia un corpo impresso su un altro: fare, lasciare un’i.; cancellare le i.; l’i. del sigillo, del conio, dei caratteri di stampa; le i. delle zampe del gatto sul tappeto; l’i....