Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] umano, attraverso metodologie standard di biologia molecolare. Il gene Cftr murino clonato viene utilizzato per la delezione genetica dello stesso in cellule staminali embrionali (cellule ES) di topo. Le linee cellulari staminali derivate ...
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RNA. Piccoli RNA
Elisabetta Ullu
Fino agli anni Settanta del XX sec. le funzioni biologiche note dell'acido ribonucleico (RNA) erano ristrette alla funzione codificante (RNA messaggero) e alla sintesi [...] , non sarebbero capaci di competere in natura con organismi wild-type. È probabile che in certi organismi la delezione dell'RNAi sia stata favorita dall'esistenza di meccanismi di compensazione alternativi all'RNAi o anche dall'esistenza di ...
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VIRUS (v. ultravirus, XXXIV, p. 644; App. II, 11, p. 1056)
Franco SCANGA
Franco GRAZIOSI
Franco SCANGA
Elio BALDACCI
Luigi CAVALLI-SFORZA
Generalità. - Le conoscente acquisite in quest'ultimo decennio [...] abbastanza esteso di cromosoma, tale da includere sia la mutazione rb che rc. Si parla in tal caso di delezione. A conforto di questa interpretazione è il fatto che le mutazioni di questo tipo sono solitamente irreversibili. L'analisi topologica ...
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Bioinformatica
GGiovanni Paolella e Giuseppe Martini
di Giovanni Paolella e Giuseppe Martini
SOMMARIO: 1. Introduzione. ▭ 2. Acidi nucleici e proteine. ▭ 3. Metodi automatici di sequenziamento. ▭ 4. [...] l'inizio con la fine della catena. Ai nodi può essere associata una transizione a uno stato di inserzione o di delezione per compensare le variazioni di lunghezza, oltre naturalmente allo stato di match, usato per descrivere la probabilità di trovare ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] normali può variare tra pazienti consanguinei, e anche tra le diverse cellule di un singolo paziente. Sono state osservate delezioni che coinvolgono quasi tutti i segmenti del genoma mitocondriale. La regione dell'ansa-D che si estende dal promotore ...
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Sonde fluorescenti e chemiluminescenti per studi dinamici di cellule vive
Rosario Rizzuto
(Centro per lo Studio delle Biomembrane, Consiglio Nazionale delle Ricerche)
Dipartimento di Scienze Biomediche [...] possibile ostacolo funzionale quando essa viene fusa con proteine di interesse allo scopo di visualizzarle (vedi oltre). La delezione progressiva di amminoacidi a partire dalle due estremità ha invece mostrato che possono essere eliminati solamente 7 ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] , singoli loci mutanti trasformano segmenti addominali e toracici specifici nel segmento anteriore immediatamente adiacente, e la delezione totale del complesso determina la trasformazione di tutti questi segmenti nel segmento mesotoracico (v. Lewis ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1961-1970
1961-1970
1961
Famiglia universale. Il giapponese Masatake Kuranishi mostra che esiste sempre un certo tipo di famiglia olomorfa di strutture complesse [...] del 'cri du chat'. Questa patologia, così denominata a causa delle caratteristiche manifestazioni cliniche, risulta dovuta alla delezione parziale del braccio del cromosoma 5. La scoperta è del genetista Jerome Lejeune, dell'Università di Parigi, che ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] sconosciuta. In un'alterazione della sequenza di basi del DNA (per sostituzione di una singola base con un'altra, per delezione o inserzione di un gruppo di basi) o in una sua alterata espressione possono risiedere le cause dell'alterata struttura ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] intracellulare. Richard W. Aldrich e i suoi collaboratori della Stanford University, in California, dimostrano sperimentalmente che la delezione del gene per una delle subunità dei canali del potassio porta a una mancata regolazione di questi ultimi ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...