Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] e non dei cromosomi sessuali: per es., la sindrome di Denys-Drash (delezione parziale del cromosoma 11); la sindrome di Smith-Leimli-Opitz (delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7); il nanismo campomelico (riarrangiamenti cromosomici ...
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La componente proteica dell’emoglobina. Tutti i geni funzionali delle g. hanno sia la stessa struttura generale, divisa in 3 esoni, sia sequenze nucleotidiche molto simili; è lecito pertanto ipotizzare [...] della cromatina. In alcuni individui affetti da una forma di talassemia, nella quale i geni della famiglia β sono silenti, è presente una delezione di una sequenza di DNA di alcune migliaia di basi a monte del gene per la g. (fig. 2). Tale regione ...
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Immunologia
Guido Forni
Benvenuto Pernis
Jack Strominger
Rosa Sorrentino e Roberto Tosi
di Guido Forni e Jack Strominger
Sommario: 1. Il sistema immunitario: a) pressioni evolutive; b) resistenza [...] DMB, anch'esso controllato da geni nella regione HLA di classe II . Se mancano le molecole DM, ad esempio per una delezione dei geni corrispondenti, le molecole di classe II mantengono il loro legame a CLIP e non possono legarsi ad altri peptidi. La ...
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fibrosi cistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] fibrosi cistica.
Tipi di mutazioni
Nella popolazione caucasica la mutazione più frequente del gene CTFR consiste nella delezione dell’amminoacido fenilalanina, presente nella posizione 508 della proteina normale. Questa mutazione è chiamata ΔF508 ed ...
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LTNP (Long-term non-progressor)
Guido Poli
(Long-term non-progressor)
Individui che presentano infezione da HIV ma sono lungo-sopravviventi. L’infezione da HIV tipicamente sfocia nella sindrome da immunodeficienza [...] stato possibile dimostrare mutazioni nel virus infettante. Tra gli altri geni, molti studi si sono focalizzati su mutazioni e delezioni del gene virale nef, il cui prodotto proteico esercita diverse funzioni tra cui aumentare l’infettività del virus ...
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mentali, malattie
Manifestazioni di una disfunzione comportamentale, psicologica o biologica della persona, clinicamente significativa, associata a un malessere o a una menomazione. Spesso la malattia [...] Comt (catechol-o-methyltransferase) codifica un enzima catabolico coinvolto nella degradazione della dopammina e la sua delezione si associa alle manifestazioni psichiatriche tipiche della schizofrenia. In partic., il polimorfismo genetico val/met ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] sono per ora ottenuti risultati soprattutto nel campo della patologia (esempio: sindrome del cri du chat dovuta alla delezione del braccio corto del cromosoma no. 5), ma si stanno individuando anche variazioni strutturali "normali", cioè polimorfiche ...
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Clonazione
Lesley Paterson e Ian Wilmut
di Lesley Paterson e Ian Wilmut
Clonazione
sommario: 1. Introduzione. 2. La clonazione riproduttiva negli animali: a) tipi di cellule e ciclo cellulare; b) metodi [...] affetti da enfisema e fibrosi cistica.
Oltre all'inserimento di geni umani nei genomi animali per la produzione di farmaci, anche la delezione di geni può avere applicazioni specifiche. Il topo era l'unico mammifero nel quale fosse stata praticata la ...
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meningioma
Neoplasia derivante dalle cellule meningoteliali dell’aracnoide (sia endocranica sia spinale); per questa caratteristica il tumore intracranico cresce esternamente al tessuto cerebrale. I [...] molecolare più frequente nei m. è la perdita del cromosoma 22, particolarmente del braccio lungo (22q). Tale delezione comprende la regione 22q12 del gene Nf2 che codifica la proteina merlina. Nei pazienti affetti da neurofibromatosi (➔) di ...
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mielodisplasia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Patologia ematologica causata da una modificazione del processo di differenziazione e proliferazione della cellula staminale. Nelle m. vi è un aumento [...] e hanno dimostrato efficacia nelle m. ad alto rischio con alterazioni citogenetiche clonali. Nella m. con delezione del cromosoma 5q, la lenalidomide (agente immunomodulante) ha fornito risultati incoraggianti con azione diretta sul clone patologico ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...