BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] questi casi il DNA genomico totale o di un determinato cromosoma viene digerito con una serie di enzimi di restrizione; normale, e il gene alterato, a causa della presenza di delezioni, sostituzioni o inserzioni in un sito riconosciuto da un enzima di ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] 'opera di G. Mendel.
Verso il volgere del secolo, i cromosomi divennero il punto focale degli studi sia embriologici sia tassonomici. Il fatto segmento anteriore immediatamente adiacente, e la delezione totale del complesso determina la trasformazione ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1961-1970
1961-1970
1961
Famiglia universale. Il giapponese Masatake Kuranishi mostra che esiste sempre un certo tipo di famiglia olomorfa di strutture complesse [...] chat'. Questa patologia, così denominata a causa delle caratteristiche manifestazioni cliniche, risulta dovuta alla delezione parziale del braccio del cromosoma 5. La scoperta è del genetista Jerome Lejeune, dell'Università di Parigi, che già aveva ...
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Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] in una posizione diversa da quella originaria. Possono verificarsi parecchi tipi di mutazioni cromosomiche. La perdita di un pezzo di cromosoma si chiama ‛delezione' o ‛deficienza'; per ‛duplicazione' si intende la duplicazione di un segmento di ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] le caratteristiche che esse hanno in comune e che sono principalmente di due tipi: punti di rottura di rimaneggiamenti cromosomici (delezioni, traslocazioni) e sonde di DNA.
I punti di rottura permettono un'integrazione ad alta risoluzione nei ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] . Il gene p16/CDKN2 è stato identificato attraverso l'uso estensivo di questa tecnica sul cromosoma 9p21. In molti e diversi tipi di tumore, la delezione omozigote è un meccanismo comune di inattivazione del gene p16/CDKN2 e del gene p19 sovrapposto ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] capace di riconoscere specifiche regioni del DNA a doppia elica del cromosoma virale e di legarsi a esse.
L'operone del lattosio è -simili non più funzionali, in quanto hanno subito delezioni che ne hanno rimosso segmenti essenziali. Queste sequenze ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] che determina la sindrome del cri-du-ehat (v. Lejeune e altri, 1963). Si tratta della mancanza (delezione) del braccio corto del cromosoma 5°, che ha come conseguenza grave deficienza mentale e varie malformazioni, che portano precocemente a morte il ...
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Microarray
Armando Felsani
È nozione acquisita che migliaia di geni e i prodotti da essi codificati (RNA e proteine) partecipano in maniera complessa e coordinata ai meccanismi che sono alla base della [...] e misura le intensità relative delle fluorescenze rosso e verde sull’intera lunghezza dei diversi cromosomi, calcolandone il rapporto. Una duplicazione o una delezione di un’area del genoma in esame si riflette in una variazione del rapporto delle ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] ora ottenuti risultati soprattutto nel campo della patologia (esempio: sindrome del cri du chat dovuta alla delezione del braccio corto del cromosoma no. 5), ma si stanno individuando anche variazioni strutturali "normali", cioè polimorfiche e non ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...