Sistematica. - Le definizioni e delimitazioni degli ordini, famiglie, generi e specie nella classe degli Schizomiceti-raggruppante i batterî - sono periodicamente oggetto di revisione, soprattutto ai livelli [...] cellula batterica. Normalmente si tratta di mutazione genica, sebbene in alcuni casi la mutazione consista in una perdita di un segmento cromosomico relativamente lungo (delezione), che si estende a più di un gene. Altri tipi classici di mutazione ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] importante nell'autoimmunità. Infatti sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo una combinazione di geni di suscettibilità presenti su diverse regioni cromosomiche, di fattori ambientali (tra i quali si possono aggiungere ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] nel genoma dalla cellula ospite induca mutazioni o abnormalità cromosomiche che vanno a modificare l'attività di importanti geni della replicazione funzionanti.
La difettività è conseguenza di una delezione a carico di uno o più geni replicativi e ...
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LEUCEMIE.
Sabina Chiaretti
Ilaria Del Giudice
Robin Foà
– Leucemia linfatica cronica. Patogenesi. Prognosi e decorso clinico. Terapia. Leucemia mieloide cronica. Patogenesi. Diagnosi. Terapia e prognosi. [...] casi a prognosi più sfavorevole; 2) citogenetici, quali la delezione del cromosoma 13q14, a prognosi favorevole, la trisomia del cromosoma 12, a prognosi intermedia, la delezione 11q22-23 (gene ATM, Ataxia-Telangiectasia Mutated), tipica dei ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] 13, si associa spesso a retinoblastoma (v. Orye e altri, 1974). Il cromosoma Filadelfia, un piccolo cromosoma anomalo originato per delezione o traslocazione di parte del cromosoma 21, si associa molto spesso a leucemia mieloide cronica (v. Nowell e ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] questi casi il DNA genomico totale o di un determinato cromosoma viene digerito con una serie di enzimi di restrizione; normale, e il gene alterato, a causa della presenza di delezioni, sostituzioni o inserzioni in un sito riconosciuto da un enzima di ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] 'opera di G. Mendel.
Verso il volgere del secolo, i cromosomi divennero il punto focale degli studi sia embriologici sia tassonomici. Il fatto segmento anteriore immediatamente adiacente, e la delezione totale del complesso determina la trasformazione ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1961-1970
1961-1970
1961
Famiglia universale. Il giapponese Masatake Kuranishi mostra che esiste sempre un certo tipo di famiglia olomorfa di strutture complesse [...] chat'. Questa patologia, così denominata a causa delle caratteristiche manifestazioni cliniche, risulta dovuta alla delezione parziale del braccio del cromosoma 5. La scoperta è del genetista Jerome Lejeune, dell'Università di Parigi, che già aveva ...
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Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] in una posizione diversa da quella originaria. Possono verificarsi parecchi tipi di mutazioni cromosomiche. La perdita di un pezzo di cromosoma si chiama ‛delezione' o ‛deficienza'; per ‛duplicazione' si intende la duplicazione di un segmento di ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] le caratteristiche che esse hanno in comune e che sono principalmente di due tipi: punti di rottura di rimaneggiamenti cromosomici (delezioni, traslocazioni) e sonde di DNA.
I punti di rottura permettono un'integrazione ad alta risoluzione nei ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...