Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] poco più di 3000 milioni di coppie di basi distribuite nelle molecole di DNA, che sono ripartite in 23 coppie di cromosomi.
Gli studi di sequenziamento hanno consentito di stabilire che nell'uomo i geni sono circa 39.000 e hanno una dimensione ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] particolare tipo di p. è la poliandria, per cui in una specie sono presenti due o più tipi di maschi.
P. cromosomico
Il cariotipo è una caratteristica distintiva della specie; tuttavia molte specie sono polimorfiche per il numero e la morfologia dei ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] che potevano distinguere le due copie, o alleli, del cromosoma 13 in ciascuna cellula. È stato riscontrato che nelle cellule 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma 10 nel 60-95% dei gliomi di IV grado. A differenza ...
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(o chiasma)
Anatomia
C. dei nervi ottici Lamina di sostanza bianca, formata dalle fibre ottiche, ben visibile in corrispondenza della base del cervello, subito avanti al tuber cinereum. Ha forma rettangolare: [...] in disturbi del campo visivo (emianopsie).
Biologia
Punto di contatto, singolo o multiplo, che si osserva in meiosi tra cromosomi omologhi. Secondo la teoria della genetica detta chiasmatipia, il c. corrisponde ai punti in cui si è verificato uno ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] del soggetto affetto vengono alterati per eventi mutazionali somatici indipendenti e diversi. Nei casi in cui sono ereditari, un cromosoma parentale porta una mutazione nel locus d'interesse, ma perché si instauri il tumore deve verificarsi un altro ...
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Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] , infatti, si devono determinare delle configurazioni ad ansa; un crossing-over all’interno dell’ansa dà origine a cromosomi acentrici (privi di centromero) o dicentrici (con due centromeri). Gli individui portatori di i. eterozigoti pertanto possono ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] metà dei figli maschi (v. fig.).
E. A. - Il gene del fattore VIII è localizzato all’estremità del braccio lungo del cromosoma X; è un gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] riconoscimento da parte di un enzima di restrizione. In questi casi il DNA genomico totale o di un determinato cromosoma viene digerito con una serie di enzimi di restrizione; i frammenti così ottenuti vengono separati per elettroforesi e trasferiti ...
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Astronomia
Angolo, variabile con il tempo, formato dal raggio-vettore che congiunge il centro dell’orbita con il corpo celeste (pianeta, satellite, stella doppia) descrivente l’orbita ellittica e dall’asse [...] verso certe sostanze (idiosincrasie in genere) ecc.
In genetica, le a. cromosomiche sono tutte le alterazioni di struttura o di numero dei cromosomi (➔ mutazione).
Fisica
Violazione quantistica di una simmetria classica continua. Nell’estendere la ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] a Lund in Svezia, Joe-Hin Tjio (1919-2001) e Albert Levan combinarono numerose tecniche per dimostrare che il numero normale di cromosomi era in realtà 46. Il loro risultato aprì la strada per la citogenetica umana, comprendente la ricerca in termini ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...