Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] o una monosomia. Gravi difetti e persino la morte sono le conseguenze più frequenti di un’anomalia nel numero dei cromosomi: la forma più comune della sindrome di Down è prodotta dalla non disgiunzione e dalla risultante condizione trisomica per il ...
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Tecnica di colorazione che evidenzia bande costanti più o meno intensamente colorate lungo il cromosoma.
La denaturazione o la digestione enzimatica della cromatina, seguite dall’incorporazione di un colorante [...] a fluorescenza bande luminose (bande Q) e spente (bande Q negative).
Le bande R sono il contrario delle bande G: i cromosomi sono denaturati al calore prima di essere colorati con Giemsa e il trattamento denatura il DNA ricco in AT; le bande R ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] che in circa 2/3 delle pazienti ha origine da lag anafasico (processo che determina la presenza nel nucleo di un solo cromosoma di una coppia) nella spermatogenesi. Circa 1/4 presenta un corredo in mosaico e 1/4 anomalie di struttura dell’X.
Sindrome ...
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tetrasomia
Presenza di quattro copie di uno stesso cromosoma nel genoma di un individuo. In seguito all’acquisto di due cromosomi, il corredo cromosomico risulta 2n+2. Le cause sono da riportarsi a non [...] disgiunzione meiotica e mitotica. Nell’uomo possono verificarsi t. del cromosoma X (femmine XXXX, con diversi segni di patologia) e alcune rarissime t. degli autosomi, spesso letali. ...
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In biologia, processo di divisione del nucleo delle cellule, detto anche cariocinesi. La divisione per m. interessa le cellule somatiche e gli stadi immaturi delle cellule germinali (oogoni e spermatogoni). [...] , il DNA si duplica e dopo la m. in ciascuna delle due cellule figlie la quantità di DNA, e quindi il corredo cromosomico, è identico a quello della cellula dalla quale si sono originate. Per convenzione la m. si suddivide in quattro fasi (v. fig ...
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CGH (Comparative genomic hybridization)
Stefania Azzolini
Tecnica molecolare che permette di analizzare l’intero genoma di un individuo con un solo esperimento. La CGH sfrutta la differente competizione [...] corredo genetico, come per es. le regioni con delezioni o amplificazione genica e i riarrangiamenti sia intra- sia inter-cromosomici. Inoltre, viene usata anche nelle indagini di citogenetica classica che non riescono a rilevare particolari difetti ...
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Regione del cromosoma (detto anche cinetocore) cui si attaccano le fibre del fuso durante la mitosi. Assolve due funzioni fondamentali nella cellula eucariotica: mantiene uniti i due cromosomi appaiati [...] divide all’inizio dell’anafase, permettendo ai cromatidi appaiati di migrare verso i poli del fuso. La capacità dei cromosomi di segregare correttamente durante la mitosi e la meiosi richiede particolari sequenze di DNA localizzate nel c. e chiamate ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] seconda che l’uovo sia fecondato da uno spermatozoo dell’uno o dell’altro tipo, si forma uno zigote col corredo cromosomico maschile o femminile. In altri casi (per es., uccelli e farfalle) il s. eterozigote (ed eterogametico) è quello femminile (ZW ...
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Divisione cellulare in cui il nucleo si allunga, si strozza nella parte mediana, e si divide senza che avvenga la regolare distribuzione di cromosomi caratteristica della mitosi. Avviene in certi Protozoi [...] (Amebe, Sporozoi ecc.), nei Procarioti, in alcune Alghe, in alcuni Ficomiceti ecc.; ricorre inoltre in cellule senescenti o malate ...
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. Biologia. - Alla parola eredità intesa in senso biologico associamo comunemente il concetto dell'ineluttabile: tutti siamo convinti cioè che il divenire d'un individuo, almeno per una gran parte delle [...] nell'uovo dallo spermatozoo. Se alcune piccole differenze esistono tra le due serie, o nel numero o nella forma di determinati cromosomi, ciò è in relazione col fenomeno della determinazione del sesso (figg. 3 e 4).
Ma ciò che è importante stabilire ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...