Genetista e microbiologa statunitense (Cavendish 1861 - Baltimora 1912). Compiuti gli studi di Fisiologia e istologia presso l’università di Stanford (California), dove nel 1900 conseguì il master, si [...] anni stava studiando gli stessi processi - l’esistenza negli esemplari maschili e femminili di una diversità tra cromosomi, cui corrispondevano diversità di attributi fisici quali il sesso. Negli anni successivi S. effettuò ulteriori ricerche su ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] fattori ereditari, prima ancora che, nel 1900, fosse riscoperta l'opera di G. Mendel.
Verso il volgere del secolo, i cromosomi divennero il punto focale degli studi sia embriologici sia tassonomici. Il fatto che il cariotipo, cioè il loro numero, la ...
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DELLA VALLE, Paolo
Maurizia Alippi Cappelletti
Nacque a Napoli l'11 genn. 1886 da Antonio e da Giuseppa Matronola; la sua formazione culturale risentì della personalità e dell'ambiente scientifico del [...] Acc. d. scienze di Napoli, XIII (1907), 2, mem. 13, pp. 1-33; L'organizzazione della cromatina studiata mediante il numero dei cromosomi, in Arch. zool. ital., IV (1909), pp. 1-77; Le analogie fisico-chimiche della formazione e della dissoluzione dei ...
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Biologo inglese naturalizzato statunitense (n. Londra 1952). Professore di genetica nella Harvard University. Nel 2009 ha ricevuto, con E. Blackburn e C.W. Greider, il premio Nobel per la fisiologia o [...] la medicina per aver scoperto come i telomeri proteggono i cromosomi. ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782)
Sergio PIOMELLI
Armando Edilio RAGGIO-GUARNASCHELLI
La moderna ematologia ha potuto negli ultimi anni utilizzare metodiche di ricerca che hanno completamente [...] femmine sono possibili invece tre fenotipi: enzimopenico, intermedio, normale, a seconda se ambedue, uno solo, o nessuno dei cromosomi X è portatore dell'allele in questione. Nelle femmine intermedie il livello dell'enzima è soltanto diminuito, ma ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] Ancora più complesse sono le interazioni nelle 'sindromi da geni contigui' e nelle malattie multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di sindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di 300-2000 kb ...
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Plasmidi
Mariarita De Felice
Maurilio De Felice
I p. sono molecole di DNA di dimensioni ridotte, capaci di esistere come elementi genetici autonomi all'interno delle cellule. Essi sono molto diffusi [...] il fattore F inserito in un sito particolare.
L'incrocio di ognuno di essi con un F− trasferirà frammenti di DNA cromosomico diversi per lunghezza e per sequenza nucleotidica e ciò dipenderà dalla posizione in cui è inserito il fattore di fertilità e ...
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(anche orchio- o orchido-) Primo elemento di parole composte della terminologia medica per indicare il testicolo.
In patologia, orchidodistrofia, alterazione strutturale del testicolo. L’orchidodistrofia [...] poligonosomica (detta anche sindrome di Klinefelter) è una malattia genetica dovuta all’esistenza di tre cromosomi sessuali, due femminili e uno maschile. Gli individui che ne sono affetti presentano insufficiente sviluppo somatico, frequentemente ...
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telofase
telofase [Comp. di telo- e fase] [BFS] Nella biofisica della cellula, ultima fase della meiosi o cariocinesi, durante la quale i due complessi cromosomici, già separatisi durante la precedente [...] nella cellula madre durante la profase; i cromosomi si spostano intrecciandosi in maniera complessa e membrane nucleari si formano, riappaiono i nucleoli e infine i cromosomi si disgregano (almeno apparentemente) in zolle o granuli sparsi ...
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Medico canadese (Belmont, Ontario, 1908 - London, Canada, 1995); si laureò alla Univ. of Western Ontario, dove fu prof. di anatomia (1949-79). Studiando i nuclei di cellule nervose di mammiferi, nel 1949 [...] di dimostrare che questi ammassi, che da lui presero il nome di corpi di Barr, corrispondevano a uno dei due cromosomi X che, a caso, nelle cellule somatiche viene inattivato (eterocromatina facoltativa). Tra le opere: The human nervous system: an ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...