In genetica, l’espressione di un allele recessivo localizzato su un cromosoma, causata dalla delezione del gene dominante sul cromosoma omologo. ...
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Sigla della proteina codificata dal gene oncosoppressore TP53 localizzato sul cromosoma 17p13.1. La proteina p53 rileva la presenza di DNA danneggiato e arresta le cellule nella fase G1 del ciclo cellulare, [...] affinché si verifichino i processi di riparazione prima che il DNA alterato si replichi e sia trasmesso alle cellule figlie.
La proteina p53 è un fattore di trascrizione costituito da 393 amminoacidi. ...
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Sigla di ataxia-telangiectasia mutated, nome del gene localizzato sul cromosoma 11, che codifica la proteina ATM, una fosfatidilinositolo 3-chinasi. Il gene e la proteina svolgono un ruolo centrale nei [...] diversi e complessi processi che portano al mantenimento della stabilità della molecola di DNA e sono pertanto considerati come guardiani del genoma. Se mutato, il gene ATM determina l’atassia-teleangiectasia ...
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Biologia
In genetica, il legame, o associazione, dei geni localizzati nello stesso cromosoma.
Storia
In politologia internazionale, nei rapporti tra Stati, la volontà di condizionare reciprocamente il [...] trattamento di questioni di natura diversa (per es., il l. tra aiuti economici e rispetto dei diritti umani, o tra quest’ultimo e accordi sul disarmo). Principali sostenitori del l. sono tradizionalmente ...
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Biologia
In genetica, mutazione cromosomica, consistente nella ripetizione di un segmento di cromosoma e quindi dei geni localizzati in tale segmento (➔ mutazione).
Editoria
Nelle arti grafiche, il termine [...] indica tutti i processi per la trasformazione di una forma adatta per un sistema in una forma adatta per un altro sistema di stampa e, in particolare, la trasformazione di forme tipografiche a caratteri ...
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Biologia
Elemento genetico
trasponibile Unità genetica in grado di inserirsi in un cromosoma, uscirne e reinserirsi successivamente in una diversa posizione. Con tale locuzione sono altresì indicate le [...] sequenze di inserzione, i trasposoni, alcuni batteriofagi e gli elemento di controllo, capaci di rendere un gene bersaglio mutante instabile. Gli elementi di controllo sono stati identificati nei primi ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] con i g. vicini si era dedotto che i singoli g. fossero unità distinte disposte in ordine lineare all'interno del cromosoma. Il g. era anche considerato un'unità capace di mutare formando nuovi alleli; inoltre lo si concepiva come un'unità funzionale ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] circa l'1,6-1,8% e il secondo all'1-1,5% dell'intero g. umano. Il sequenziamento completo di questi due cromosomi ha fornito la prima visione d'insieme di estese regioni del g. umano e ha fornito importantissime informazioni sulla loro composizione e ...
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aplotipo
Giuseppe Novelli
Combinazioni di varianti nella sequenza del DNA su un particolare cromosoma, in prossimità di un locus di interesse o all’interno dello stesso locus, che tendono a essere trasmessi [...] utilizzato, soprattutto, per indicare la combinazione di alleli presenti nei diversi geni del complesso HLA, sito sul braccio corto del cromosoma 6. La presenza di aplotipi con alte frequenze all’interno di una certa popolazione è un dato che si può ...
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Tecnica di colorazione che evidenzia bande costanti più o meno intensamente colorate lungo il cromosoma.
La denaturazione o la digestione enzimatica della cromatina, seguite dall’incorporazione di un colorante [...] a fluorescenza bande luminose (bande Q) e spente (bande Q negative).
Le bande R sono il contrario delle bande G: i cromosomi sono denaturati al calore prima di essere colorati con Giemsa e il trattamento denatura il DNA ricco in AT; le bande R ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...