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cromosoma Philadelphia

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

cromosoma Philadelphia Bruno Rotoli Alterazione dell’assetto genico di una cellula, derivante dal trasferimento reciproco di materiale genetico tra il cromosoma 9 e quello 22. Lo spostamento delle stringhe [...] quarto dei casi di leucemia acuta linfoide e molto più raramente in altre malattie del sangue. La sede di rottura sul cromosoma 22 è variabile e determina la gravità della malattia: più corto è il gene di fusione, più grave è la patologia derivante ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA
TAGS: TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA – CITOGENETICA – GENOMA – GENI – DNA

microcromosoma

Enciclopedia on line

In genetica molecolare, cromosoma artificiale umano costruito con tecniche di ingegneria genetica a partire dalle sequenze dei telomeri, del centromero e di DNA genomico umano. Il m., indicato comunemente [...] cellula ospite. Nel 1997 è stata costruita la prima generazione di HAC; formati dal DNA ripetuto della regione del centromero del cromosoma Y umano, da un frammento ad alta massa molecolare di DNA genomico e da sequenze di DNA telomerico, essi sono ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: INGEGNERIA GENETICA – GENETICA MOLECOLARE – MASSA MOLECOLARE – CENTROMERO – TELOMERI

trisomia

Enciclopedia on line

In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la sindrome di Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton); nella t. del cromosoma 14 a mosaico coesistono due linee cellulari: una con corredo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: CORREDO CROMOSOMICO – SINDROME DI DOWN – RITARDO MENTALE – CARDIOPATIA – GENETICA
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lionizzazione

Enciclopedia on line

(o lyonizzazione) In genetica, fenomeno (detto anche eterocromatizzazione) per cui un cromosoma o una serie di cromosomi diviene eterocromatico e perciò inattivo. Nei Coccidi durante lo sviluppo embrionale [...] femminili appare come un corpicciolo intensamente colorato (corpo di Barr). All’inizio dello sviluppo di uno zigote femminile, entrambi i cromosomi X sono eucromatici e attivi nella sintesi di RNA; allo stadio di blastula, ogni cellula che reca i due ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: SVILUPPO EMBRIONALE – CELLULE SOMATICHE – LYONIZZAZIONE – CROMOSOMA X – CROMOSOMI

Gene

Enciclopedia del Novecento (1978)

Gene GGuido Pontecorvo di Guido Pontecorvo Gene Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana.  3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia. 1. [...] o lineare. Sulla base di questi dati A. H. Sturtevant (v., 1913) fu in grado di pubblicare la prima mappa di un cromosoma e cioè quella di sei geni legati al sesso in Drosophila. Questo quadro, risultato dal lavoro della scuola di Morgan, spiegava ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO – TEORIA DELL'EVOLUZIONE – GENETICA MOLECOLARE – COLUMBIA UNIVERSITY – ACIDO RIBONUCLEICO
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Genoma

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Genoma Andrea Ballabio Sandro Banfi Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] circa l'1,6-1,8% e il secondo all'1-1,5% dell'intero g. umano. Il sequenziamento completo di questi due cromosomi ha fornito la prima visione d'insieme di estese regioni del g. umano e ha fornito importantissime informazioni sulla loro composizione e ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: EVOLUZIONE DELLA SPECIE – CAENORHABDITIS ELEGANS – SPETTROMETRIA DI MASSA – PROGETTO GENOMA UMANO – IBRIDAZIONE IN SITU
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aplotipo

Enciclopedia on line

Nell’uomo serie di alleli (➔) che si trovano in loci associati su un singolo cromosoma. È possibile seguire in una famiglia quali a. sono ereditati e stabilire quella che si definisce la fase di associazione. [...] il calcolo della frequenza di crossing-over si effettua l’analisi dell’associazione genica (ingl. linkage), espressione usata per quelle tecniche statistiche che rendono possibile il calcolo della distanza fra loci associati sullo stesso cromosoma. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA
TAGS: MEIOSI – ALLELI
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velocardiofacciale, sindrome

Enciclopedia on line

velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante [...] la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, anormalità auricolari con difetto della funzione uditiva, naso prominente, dismorfismo mandibolare; a livello ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: PALATOSCHISI

sesso

Enciclopedia on line

Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] seconda che l’uovo sia fecondato da uno spermatozoo dell’uno o dell’altro tipo, si forma uno zigote col corredo cromosomico maschile o femminile. In altri casi (per es., uccelli e farfalle) il s. eterozigote (ed eterogametico) è quello femminile (ZW ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANATOMIA – FISIOLOGIA UMANA – GENETICA MEDICA – CITOLOGIA EMBRIOLOGIA E GENETICA
TAGS: APPARATO GENITALE FEMMINILE – ARMADILLIDIUM VULGARE – GENERAZIONE SPONTANEA – RIPRODUZIONE AGAMICA – CARATTERI EREDITARI
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genetica

Enciclopedia on line

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] è stata aumentata di un fattore dell’ordine di 100, arrivando quindi alla megabase (pari cioè a un centesimo, o poco meno, di un cromosoma umano). Uno YAC è una sequenza, derivata per es. da un genoma umano, che è stata trasformata in una sorta di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA – DISCIPLINE E SETTORI DI STUDIO
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INGEGNERIA GENETICA – RETINITE PIGMENTOSA
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Vocabolario
cromosòma
cromosoma cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosòmico
cromosomico cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...
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