In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la sindrome di Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton); nella t. del cromosoma 14 a mosaico coesistono due linee cellulari: una con corredo ...
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Nell’uomo serie di alleli (➔) che si trovano in loci associati su un singolo cromosoma. È possibile seguire in una famiglia quali a. sono ereditati e stabilire quella che si definisce la fase di associazione. [...] il calcolo della frequenza di crossing-over si effettua l’analisi dell’associazione genica (ingl. linkage), espressione usata per quelle tecniche statistiche che rendono possibile il calcolo della distanza fra loci associati sullo stesso cromosoma. ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] che potevano distinguere le due copie, o alleli, del cromosoma 13 in ciascuna cellula. È stato riscontrato che nelle cellule 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma 10 nel 60-95% dei gliomi di IV grado. A differenza ...
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Chimica
Miscela di acido acetilsalicilico, fenacetina e caffeina, ingrediente per prodotti medicinali antipiretici e analgesici.
Medicina
Gene APC (adenomatous polyposis of colon) Gene localizzato sul [...] evento predispone la cellula alla perdita di altri geni oncosoppressori e all’attivazione di un oncogene localizzato sul cromosoma 11, chiamato ras, determinando l’insorgere del tumore. Anche le forme di cancro del colon non familiare (sporadico ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] seconda che l’uovo sia fecondato da uno spermatozoo dell’uno o dell’altro tipo, si forma uno zigote col corredo cromosomico maschile o femminile. In altri casi (per es., uccelli e farfalle) il s. eterozigote (ed eterogametico) è quello femminile (ZW ...
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Il sesso la cui determinazione è dovuta alla presenza di una coppia di eterocromosomi uguali (femmine XX o maschi ZZ) e che pertanto produce gameti tutti provvisti dello stesso tipo di cromosoma sessuale. ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] Ancora più complesse sono le interazioni nelle 'sindromi da geni contigui' e nelle malattie multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di sindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di 300-2000 kb ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] DNA e delle proteine associate, ed è in qualche modo provocata dall’azione di un gene (Xist), che è attivo sul cromosoma X inattivo e inattivo su quello attivo.
Eredità mitocondriale
Non tutti i geni nell’uomo sono presenti nel nucleo delle cellule ...
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diaginica, eredità Modo di trasmissione ereditaria di un carattere attraverso la donna, che non ne è affetta, e colpisce prevalentemente i figli maschi: è uno dei tipi di eredità legata al sesso. I geni [...] di questi caratteri sono localizzati sul cromosoma X. Nell’uomo si ereditano così l’emofilia e il daltonismo. ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] riconoscimento da parte di un enzima di restrizione. In questi casi il DNA genomico totale o di un determinato cromosoma viene digerito con una serie di enzimi di restrizione; i frammenti così ottenuti vengono separati per elettroforesi e trasferiti ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...