Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] fattori ereditari, prima ancora che, nel 1900, fosse riscoperta l'opera di G. Mendel.
Verso il volgere del secolo, i cromosomi divennero il punto focale degli studi sia embriologici sia tassonomici. Il fatto che il cariotipo, cioè il loro numero, la ...
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Depurazione biologica
Camille A. Irvine
David A. Irvine
Robert L. Irvine
Timothy J. Irvine
Lisa I. Larson
La depurazione biologica, ovvero l’eliminazione mediante processi biologici di sostanze [...] un microorganismo o di una cellulla) determina quali enzimi verranno prodotti. Nei batteri l’informazione genetica è localizzata nel cromosoma o in un plasmide.
Perché si verifichi la crescita, la fonte di nutrimento o substrato (ovvero la sostanza ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] rara, ereditaria, a trasmissione autosomica dominante (il gene alterato si esprime anche se presente in un solo cromosoma di una coppia di cromosomi omologhi), che si manifesta tra il secondo e terzo giorno di vita con crisi cloniche e di apnea ...
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tumore
Roberto Magarotto
Meccanismi della trasformazione neoplastica
Il processo di trasformazione neoplastica avviene attraverso l’accumulo successivo di mutazioni a carico dei geni che governano la [...] DNA e l’intervento degli enzimi di riparazione, sia per quanto riguarda il controllo della distribuzione del contenuto cromosomico durante la divisione cellulare (mitosi): la perdita di questi sistemi di controllo, garantiti da molecole chiave che ...
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Biologia
Diversità anticorpale In immunologia, la varietà di anticorpi che il sistema linfatico è in grado di produrre verso gli antigeni del mondo esterno all’organismo.
Le molecole di anticorpo vengono [...] nella catena pesante si inserisce, tra V e J, il frammento D.
In linea teorica, il riarrangiamento può avvenire su ogni cromosoma dotato dei geni per la struttura dell’anticorpo e ogni linfocita B potrebbe dar luogo a geni attivati per codificare due ...
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Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e con errori di direzione (a. dinamica), oppure nella conservazione delle posizioni del tronco e [...] da 3 a 4 volte dell’incidenza di tumori maligni. Il gene mutato nell’a. è stato localizzato sul cromosoma 11 (➔ ATM). Negli individui affetti sono state identificate circa 100 diverse mutazioni del gene. Questa grande eterogeneità genetica rende ...
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KLUG, Aaron
Eugenio Mariani
Biochimico britannico, nato in Lituania l'11 agosto 1926. Trasferitosi da bambino con la famiglia in Sudafrica, compì gli studi universitari a Johannesburg e a Città del [...] a stabilire la struttura di molte macromolecole d'interesse biologico, ma non quella di prodotti quali virus, membrane cellulari, cromosomi, ecc., che non si riescono a ottenere sotto forma di cristalli e sono quindi inadatti per l'esame a raggi ...
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RNA (sigla dell'ingl. RiboNucleic Acid)
Andrea Carfí / Laura Fontana
RNA
I microRNA: nuove frontiere nella regolazione dell’espressione genica
I microRNA (o miRNA o miR) rappresentano una classe di [...] di predizione per via computazionale.
Biogenesi
Nel genoma umano, i microRNA sono localizzati su tutti i cromosomi tranne che sul cromosoma Y e si trovano principalmente negli introni dei geni; inoltre, possono trovarsi singolarmente o raggruppati ...
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sclerosi tuberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] un’alta frequenza di mutazioni nuove. Due sono i siti genici alternativamente implicati: uno è sul cromosoma 9 (Tsc1), l’altro sul cromosoma 16 (Tsc2). Il prodotto genico di Tsc1 si chiama amartina ed è una proteina delle vescicole citoplasmatiche ...
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coagulazione
Antonio Fantoni
Il sistema naturale che blocca le emorragie
Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] è sana, ma portatrice del gene mutato del fattore VIII (o meno spesso del fattore IX) della coagulazione su uno dei suoi due cromosomi X. Il gene mutato viene trasferito al 50% dei figli, ma provoca la malattia nei soli maschi che, avendo un solo ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...