astrocitoma
Neoplasia che deriva dalle cellule astrocitarie, costituenti la macroglia (➔ glia). Le neoplasie astrocitarie sono di vario tipo e rientrano in due categorie: le forme localizzate, con prognosi [...] il 50% dei casi, iperespressione di PDGf (Platet-Derived Grouth Factor) e del suo recettore PDGfR e perdita di porzioni del cromosoma 22. La maggioranza di questi a. di basso grado progrediscono verso forme ad alto grado nell’arco di 4÷5 anni in ...
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polimicrogiria
Malformazione della corteccia cerebrale (➔ displasie), caratterizzata da eccessivo numero di giri e solchi poco profondi, che rivelano una perdita di laminazione (assenza dei normali sei [...] dello sviluppo corticale e di causare conseguentemente specifiche sindromi con p.: la p. bilaterale perisilviana è connessa con un gene localizzato sul cromosoma X (Xq28), nella forma bilaterale frontoparietale esistono mutazioni del gene GPR56 del ...
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La componente proteica dell’emoglobina. Tutti i geni funzionali delle g. hanno sia la stessa struttura generale, divisa in 3 esoni, sia sequenze nucleotidiche molto simili; è lecito pertanto ipotizzare [...] geni principali dell’adulto α e β, sequenze che sono espresse in diverse fasi dello sviluppo. I geni sono disposti sul cromosoma in maniera tale che tutti hanno la stessa direzione di trascrizione a partire dall’estremità 5′ del DNA, e la posizione ...
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Lo sviluppo più importante delle scienze biologiche negli ultimi decenni è stato indubbiamente quello che ha consentito di spingere l'indagine dei fenomeni vitali nell'ultra-microscopico, fino a raggiungere [...] (il batteriofago T4, parassita di Escherichia coli) è contenuta per intero ed esclusivamente nella molecola di DNA, che costituisce il cosiddetto "cromosoma virale". Nel 1953 fu pubblicato il breve lavoro di J. D. Watson e F. H. C. Crick, in cui era ...
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FISH (sigla dell’ingl. Fluorescent In Situ Hybridization)
Tecnica della citogenetica molecolare (lett. dall’ingl. «ibridizzazione fluorescente in situ»), per identificare anomalie cromosomiche associate [...] prevede la preparazione di sonde di DNA specifiche, marcate con una molecola fluorescente, che possono consistere in genomi completi, interi cromosomi, parti di essi o singoli loro tratti, fino a sequenze di DNA. Un evoluzione di questa tecnica si è ...
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Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] da una coppia di geni alleli ‘Se-se’ il cui locus è indipendente dal locus AB0, localizzato sul cromosoma 9.
L’importanza della compatibilità AB0 nella pratica trasfusionale è emersa fin dai primordi della scoperta di Landsteiner. Individui ...
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In biologia, a. genica: fenomeno per cui una cellula può moltiplicare più volte un gruppo di geni e cioè produrre un gran numero di copie di segmenti di DNA. Ciò avviene generalmente quando le cellule [...] diventano visibili in metafase come regioni chiamate HSR (Homogeneously Staining Regions) perché, dopo colorazione differenziale dei cromosomi, non mostrano il tipico bandeggio. I frammenti amplificati indipendenti assumono invece spesso la forma di ...
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Col termine e., o ematopoiesi (dal greco α`ιμα, "sangue", e ποίηϚιψ, "produzione"), viene indicata la complessa funzione dell'organismo umano che consente un costante rinnovamento e una conseguente continua [...] endoteliali e dai fibroblasti.
3) M-CSF (fattore stimolante la crescita delle colonie macrofagiche), il cui gene è localizzato sul cromosoma 5 ed è prodotto da macrofagi, dalle cellule endoteliali e dai fibroblasti.
4) IL-3 (Interleuchina 3) o Multi ...
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glioma
Christian Barbato
Tumore del sistema nervoso che prende origine dal tessuto gliale. Circa il 50% di tutte le neoplasie intracraniche (quasi il 70% nei bambini), ha un’origine gliale, e ogni anno [...] 19 (19q) è stata riportata come la più comune alterazione genetica degli oligodendrogliomi. La perdita del cromosoma 1p/19q rappresenta un marcatore prognostico favorevole e un probabile predittore di una buona chemiosensibilità del tumore.
Sintomi ...
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trasposizione
Loredana Verdone
Fenomeno mediante il quale una sequenza genica si sposta all’interno di uno stesso filamento di DNA o da un filamento a un altro. Fu Barbara McClintock negli anni Quaranta [...] fatto che tratti di DNA aventi la stessa sequenza vengono scambiati tra due diversi cromosomi, detti omologhi, o tra regioni diverse dello stesso cromosoma. La trasposizione rappresenta un tipo di ricombinazione per la quale lo scambio non implica ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...