Sigla di human leukocyte antigen, denominazione di una serie di loci genetici, identificata su leucociti (‘sistema HLA’ nell’uomo, ‘sistema H2’ nel topo). Gli antigeni associati al sistema HLA sono molecole [...] Vertebrati superiori si usa la sigla MHC (major histocompatibility complex). Nella specie umana i loci del complesso HLA si trovano nel cromosoma 6 e si distinguono in HLA-A, HLA-B, HLA-C. Il prodotto dei singoli loci è costituito da glicoproteine, l ...
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Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916), discendente da una famiglia di medici; pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti (corea di H.), già [...] individuata dal nonno e dal padre. È una malattia ereditaria dominante, a insorgenza tardiva ed evoluzione progressiva, connessa a processi di atrofia di aree cerebrali. Il gene coinvolto è localizzato sul cromosoma 4. ...
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HARRIS, Harry
Marco Vari
Genetista inglese, nato a Manchester il 30 settembre 1919. Professore e direttore del dipartimento di biochimica al King's College di Londra (1960-65), è divenuto in seguito [...] specificato da tre loci non associati: il locus PGM 1 localizzato sul cromosoma 1, il locus PGM 2 localizzato sul cromosoma 4, e il locus PGM 3 localizzato sul cromosoma 6 (isoloci). Infatti, sottoponendo a elettroforesi su gel estratti di eritrociti ...
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eredità
Carlo Caltagirone
Nelle scienze della vita, indica l’eredità genetica o ereditarietà, ovvero la trasmissione di tratti genetici da una generazione a quelle successive secondo regole qualitative [...] a regioni più o meno ampie del genoma e sono localizzati sui cromosomi. Nelle specie diploidi a riproduzione sessuale (come Homo sapiens) ciascun cromosoma (materno e paterno) porta una determinata modalità (allele) di ciascun carattere che ...
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Microrganismi unicellulari precedentemente inclusi nel regno Procarioti, ma attualmente considerati un dominio a sé stante, quello dei Bacteria.
Numerose attività metaboliche dei b. condizionano le possibilità [...] circolare a doppio filamento (fig. 2). Sono stati individuati b. che presentano due cromosomi circolari (Vibrio cholerae) e b. con un cromosoma lineare (Borrelia burgdorferi). Peculiare dei b. è inoltre l’esistenza di unità genetiche accessorie ...
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aneuplodia
Andrea Levi
Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o [...] di aneuploidia non sono però letali, ma, comunque, portano a severe disfunzioni. La trisomia più frequente è quella relativa al cromosoma 21 che causa la sindrome di Down (con una frequenza di circa un caso ogni 800 nascite) caratterizzata da ritardo ...
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Rett, Andreas
Neurologo tedesco (Fürth, Baviera, 1924 - Vienna 1997). Direttore di un reparto per la cura di bambini con ritardo psicomotorio nella casa di riposo di Lainz (1955), poi prof. di neurologia [...] . Nel 1966 descrisse la sindrome che porta il suo nome.
Sindrome di Rett
Malattia genetica rara legata al cromosoma X, caratterizzata da grave ritardo mentale accompagnato da microcefalia, atassia e movimenti stereotipati delle mani. Colpisce le ...
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Down, John Langdon Haydon
Medico inglese (Torpoint, Cornovaglia, 1828 - Londra 1896). Dedicatosi inizialmente alla chimica organica, divenne poi medico (1858). Si occupò di bambini affetti da ritardo [...] a carico della coppia 21 in un gamete materno o paterno; gli individui affetti hanno pertanto un corredo cromosomico di 47 cromosomi.
Segni e sintomi
I bambini con sindrome di D. presentano insufficienza mentale e diverse anomalie morfologiche, tra ...
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eterozigote
Individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene, di solito uno dominante e uno recessivo (Aa); [...] in una popolazione per individuare gli e. per una malattia genetica autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X; i soggetti così identificati vengono avviati alla consultazione genetica. I programmi di identificazione di e. conducono ...
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In biologia, gene che può potenzialmente indurre trasformazione neoplastica nelle cellule che lo contengono o nelle cellule dove viene introdotto (➔ tumore).
Alcuni retrovirus, implicati in molti tumori [...] trasformazione nelle cellule in coltura. Gli o. virali (v-onc) hanno una stretta omologia con geni localizzati nei cromosomi degli eucarioti designati con il nome c-oncogeni o protooncogeni. I protooncogeni sono stati trovati in tutti i Vertebrati ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...