Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] 'uomo, l'analisi cromosomica ha ricevuto notevole impulso dallo sviluppo delle tecniche di coltura in vitro delle cellulesomatiche. Queste analisi vengono di solito effettuate sul sangue prelevato per puntura venosa. I linfociti, che normalmente non ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] , i telomeri si accorciano progressivamente con l'età sia in vitro sia in vivo; (c) in popolazioni di cellulesomatiche 'precrisi', trasformate con oncoproteine virali, l'attività telomerasica non può essere rilevata e i telomeri diventano sempre più ...
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Popolazione
Luciano Terrenato
Con il termine popolazione si intende genericamente un insieme di entità individuali. Così si può parlare di popolazioni di cellule che formano i diversi organi e sistemi [...] quanto possono essere trasmesse alla generazione successiva. Sono comunque gli insiemi delle cellulesomatiche, i corpi per la loro parte somatica, che veicolano le cellule germinali cui spetta il ruolo fondamentale della riproduzione.
L'insieme di ...
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mutazioni puntiformi
Andrea Levi
Sostituzione di una base con un’altra durante la sintesi o la riparazione del DNA. Mutazioni di tale tipo possono avere un effetto sulla fisiologia della cellula se [...] ) sia alla presenza di meccanismi di riparazione che eliminano e correggono eventuali errori. Nel caso delle cellulesomatiche la funzione principale della fedeltà nella replicazione del DNA è quella di prevenire l’insorgenza di tumori. E in effetti ...
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aneuplodia
Andrea Levi
Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o [...] . Errori nella segregazione dei cromosomi possono avvenire anche durante le mitosi, il processo di divisione cellulare di cellulesomatiche e l’aneuploidia rappresenta una delle maggiori cause delle alterazioni genomiche osservate nei tumori. Mentre ...
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inattivazione del cromosoma X
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nei Mammiferi, i maschi e le femmine differiscono nei cromosomi sessuali. I maschi hanno, infatti, un solo cromosoma X [...] è evoluto un meccanismo di compensazione del dosaggio, che inattivando trascrizionalmente uno dei due cromosomi X presenti nelle cellulesomatiche femminili (inattivazione dell’X), permette di rendere uguali nei due sessi i livelli di espressione dei ...
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FISH (Fluorescence in situ hybridization)
Antonino Forabosco
Applicazione della ibridazione in situ che utilizza esclusivamente sonde di DNA o RNA, marcate con molecole fluorescenti (fluorocromi). L’impiego [...] comparativa tra le specie per lo studio dell’evoluzione del genoma, nella identificazione di cromosomi specie-specifici in ibridi di cellulesomatiche, e infine nelle ricerche sulla organizzazione della struttura della cromatina.
→ ; Citogenetica ...
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poliploidia
Saverio Forestiero
Presenza di un assetto cromosomico multiplo e maggiore di 2 rispetto a quello standard della specie. Le mutazioni cromosomiche che danno luogo alla poliploidia sono alterazioni [...] (n) ci si riferisce, invece, solo al numero di cromosomi presenti nei gameti e non a quello presente nelle cellulesomatiche. Di norma il numero aploide e il numero monoploide coincidono, ma questo non è sempre vero. Gli individui poliploidi si ...
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Sesso
Sheldon J. Segal
Kurt Loewit
Vincenzo Cappelletti
di Sheldon J. Segal, Kurt Loewit, Vincenzo Cappelletti
SESSO
Biologia del sesso, di Sheldon J. Segal
Sessualità umana, di Kurt Loewit
Sessualità: [...] gametica, cioè la fecondazione, ristabilisce il numero cromosomico diploide caratteristico della specie e presente nel nucleo di ogni cellulasomatica.
Nell'uomo, per esempio, l'assetto diploide è di 46 cromosomi. Sia nel maschio che nella femmina ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] eccetto una (oncogene RET) sono dovute a un allele mutante recessivo ereditato che viene smascherato in una cellulasomatica da una mutazione successiva o dalla perdita della rimanente copia normale. Questi geni sono detti soppressori tumorali, in ...
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somatico
somàtico agg. [dal gr. σωματικός, der. di σῶμα -ατος «corpo»; nel sign. 2, der. di soma2] (pl. m. -ci). – 1. Nel linguaggio scient., che si riferisce al corpo umano: caratteri s.; misure s.; anche, che è in relazione con cause organiche...
germinale
agg. e s. m. [dal lat. mediev. germinalis, der. di germen -mĭnis «germe»]. – 1. agg. Relativo al germe o, più genericam., alla riproduzione: cellule g. (o gameti), le cellule cui compete, nella riproduzione, di dare origine a un...