Biologia e medicina
Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione. Il c. è importante [...] in molti casi, non ancora definita; solo nel caso dell’inibitore della C′ 1-esterasi il deficit ha carattere autosomico dominante. Nei difetti ereditari si ha associazione con uno squilibrio nella genesi degli immunocomplessi circolanti e comparsa di ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] a causa dell'assenza dell'enzima tirosinasi, che provoca un blocco nella catena metabolica.L'albinismo costituisce un esempio di eredità autosomica recessiva: l'allele mutato che provoca il deficit per la tirosinasi è cioè localizzato su un cromosoma ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] ricapitola lo sviluppo del suo organo corrispondente, il rene. Nelle forme ereditarie il meccanismo di trasmissione è autosomico recessivo, per cui entrambe le copie del gene responsabile devono essere alterate, come nel caso del retinoblastoma ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] sono distrofie muscolari molto eterogenee, ereditate con un tratto autosomico sia dominante (tipo 1) sia recessivo (tipo 2 e sia per le proteine coinvolte. Il carattere autosomico recessivo di queste distrofie è stato originariamente scoperto perché ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] del sesso a seconda che la posizione (locus) dei geni, le cui mutazioni sono responsabili della malattia, sia su un autosoma o su un cromosoma del sesso (in particolare il cromosoma X). A loro volta queste patologie vengono distinte in malattie ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] proteina C attivata'). Tale anomalia, trasmessa come carattere autosomico dominante, presente nel 2÷15% delle popolazioni occidentali malattia emorragica ereditaria, trasmessa come carattere autosomico, dovuta alla difettosa sintesi del fattore von ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] , ma il numero di individui affetti per generazione tende a essere più alto di quello atteso per le malattie autosomiche dominanti. Inoltre, poiché la maggior parte delle mutazioni del DNAmt mostra eteroplasmia, cioè una coesistenza di DNAmt mutato e ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] cancro noto per non essere un gene soppressore tumorale (Mak e Ponder 1996). MEN2 e FMTC sono trasmessi in modo autosomico dominante, ma la trasmissione uniparentale di un solo gene RET mutato può essere sufficiente a provocare la malattia, anche in ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] dei casi di una mutazione nel cromosoma 16, rappresenta il classico rene policistico dell'adulto; nel rene policistico autosomico recessivo, caratteristico del bambino e dell'adolescente, il difetto genetico è localizzato nel cromosoma 6 e si associa ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] o coroidoretinite.
La retinite pigmentosa (o degenerazione pigmentosa della r.) è una retinopatia degenerativa trasmessa con carattere autosomico o legata al sesso, caratterizzata da una progressiva atrofia della retina. La lesione ha inizio con la ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.