poliposi
Presenza di numerosi polipi disseminati su una superficie mucosa, solitamente dell’apparato gastroenterico.
Poliposi adenomatosa familiare
Si sviluppa da mutazioni embrionale di un gene (APC [...] .
Poliposi giovanile
Sindrome che presenta polipi del colon-retto in numero maggiore di 10; è ereditaria, autosomica dominante. Si presenta nei bambini e negli adolescenti, causando spesso sanguinamenti e invaginazioni intestinali.
Sindrome di ...
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sclerosi laterale amiotrofica
Patologia neurodegenerativa (in sigla SLA) caratterizzata da progressiva paralisi muscolare, che riflette la degenerazione dei motoneuroni (➔) a livello della corteccia [...] quasi totalità dei casi; le forme familiari variano dal 5 al 10% dei casi e si trasmettono come carattere autosomico dominante con penetranza età-dipendente. Per SLA familiare (FALS) si intende una SLA diagnosticata in almeno 2 individui consanguinei ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] a causa dell'assenza dell'enzima tirosinasi, che provoca un blocco nella catena metabolica.L'albinismo costituisce un esempio di eredità autosomica recessiva: l'allele mutato che provoca il deficit per la tirosinasi è cioè localizzato su un cromosoma ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] nelle popolazioni a rischio in Francia, Gran Bretagna e Paesi Bassi.
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica (FC) è la malattia autosomica recessiva più frequente (1 su 2000÷3000 nati vivi) nelle popolazioni europee o di origine europea. La FC è dovuta a ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] non coniugata in circolo. Il più frequente ittero di questo tipo è la sindrome di Gilbert, a carattere familiare, autosomico, dominante, a penetranza variabile e incompleta. È talora difficile distinguerla dalla sindrome di Crigler-Najjar tipo II con ...
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Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] piebaldismo o albinismo parziale è la forma più comune di tipo congenito, pur nella sua rarità: patologia a carattere autosomico dominante, dovuta a un'assenza di melanociti, è caratterizzato da una ciocca di capelli ipopigmentati o acromici, spesso ...
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Calvizie
Stefano Calvieri
Calvizie Il termine calvizie indica la caduta diffusa dei capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. La patologia, che ha forti implicazioni [...] che prevede tre livelli evolutivi.Per quanto riguarda la causa, su un substrato genetico, trasmesso come carattere autosomico dominante a variabile penetranza nel sesso maschile e a carattere recessivo in quello femminile, agisce un fattore ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] delle modalità di azione della selezione e della fase del ciclo vitale. Considerando per es. nell'uomo il caso di un gene autosomico letale recessivo che inizi ad agire dal secondo anno di vita e completi la sua azione prima della pubertà, qualora si ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] spesso caratteristici. La mutazione è presente in proporzioni simili nei maschi e nelle femmine (in quanto il carattere è autosomico). Le persone affette sono presenti in tutte le generazioni e tanto i maschi quanto le femmine possono trasmettere il ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] ricapitola lo sviluppo del suo organo corrispondente, il rene. Nelle forme ereditarie il meccanismo di trasmissione è autosomico recessivo, per cui entrambe le copie del gene responsabile devono essere alterate, come nel caso del retinoblastoma ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.