Malattia genetica, a carattere autosomicodominante (osteocondrodisplasie), caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al perone. ...
Leggi Tutto
genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] (a), quando il fenotipo determinato dal genotipo omozigote AA e da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomichedominanti, un individuo è affetto se è portatore di almeno uno dei due alleli della coppia genica mutato (eterozigote ...
Leggi Tutto
Stato e periodo di riposo fisico-psichico caratterizzato dalla sospensione totale o parziale della coscienza e della volontà.
Fisiologia del sonno
Il s. è una condizione temporanea e periodica di sospensione [...] sono di varia natura. Una forma particolare di insonnia è l’insonnia familiare fatale (IFF), malattia ereditaria a carattere autosomicodominante, che può insorgere dopo i 30 anni e nella quale si manifesta una forma di insonnia grave a carattere ...
Leggi Tutto
Biologia e medicina
Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione. Il c. è importante [...] casi, non ancora definita; solo nel caso dell’inibitore della C′ 1-esterasi il deficit ha carattere autosomicodominante. Nei difetti ereditari si ha associazione con uno squilibrio nella genesi degli immunocomplessi circolanti e comparsa di una ...
Leggi Tutto
Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] glicina) nella proteina codificata. Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse. L’a. si eredita come carattere autosomicodominante, ma oltre l’80% dei casi è dovuto a nuove mutazioni spontanee. L’innalzamento dell’età paterna può ...
Leggi Tutto
Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] proteina C attivata'). Tale anomalia, trasmessa come carattere autosomicodominante, presente nel 2÷15% delle popolazioni occidentali malattia emorragica ereditaria, trasmessa come carattere autosomico, dovuta alla difettosa sintesi del fattore von ...
Leggi Tutto
Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] tumori e, infatti, forme mutate sono responsabili di alcune sindromi tumorali ereditarie trasmesse con meccanismo autosomicodominante: la sindrome endocrina multipla (MEN, Multiple Endocrine Neoplasia) di tipo 2A caratterizzata da tumore midollare ...
Leggi Tutto
Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] (la sua incidenza è di 1/200). L’HNPCC si eredita come carattere autosomicodominante; il fenotipo è caratterizzato da pochi polipi e da insorgenza precoce, prima dei 45 anni, di tumori multipli nei tratti trasverso e ascendente del colon. È causata ...
Leggi Tutto
Eosinofilia di grado molto elevato, detta anche grande eosinofilia, nella quale il numero degli eosinofili del sangue circolante è superiore a 3000 per ml (ovvero mm3). Oltre a una i. familiare, trasmessa [...] come carattere autosomicodominante, benigna, esistono i. acquisite, di ancor incerta definizione, che si instaurano dopo il superamento di malattie più o meno gravi (per es., morbo di Hodgkin, alcune connettiviti ecc.). ...
Leggi Tutto
Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] stato delle conoscenze, i problemi aperti, le linee dominanti di ricerca e le speranze di soluzione.
2. anomalie e sindromi congenite ereditate come carattere mendeliano autosomico recessivo sono pure associate con particolare frequenza ...
Leggi Tutto
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...