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GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] e tra i geni è maggiormente diretta. Questo è il caso dell'effetto di un determinato polimorfismo su una mutazione allelica. Per es., la mutazione ASN178 nel gene dei prioni (v. prione, App. V) in combinazione con il polimorfismo MET129, si associa ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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malattia autosomica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

malattia autosomica Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo caso, che è il più frequente nella pratica clinica, un individuo eterozigote evidenzia ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

ereditarietà

Dizionario di Medicina (2010)

ereditarietà Nicoletta Rossi Insieme dei processi e delle modalità relativi alla trasmissione dei caratteri genetici da un organismo alla sua progenie e, quindi, da una generazione alla successiva; [...] stessi caratteri di un altro. Dunque, la maggior parte dei geni esiste in una popolazione sotto forma di numerose varianti alleliche, e molti caratteri sono poligenici (ossia influenzati da più di un gene). La natura poligenica e la molteplicità di ... Leggi Tutto
TAGS: ESPRESSIONE GENICA – ETEROZIGOTE – BIOCHIMICA – OMOZIGOTE – FENOTIPO
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sovradominanza

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

sovradominanza Saverio Forestiero Condizione in cui la fitness dell’eterozigote è superiore a quella di entrambi gli omozigoti. Una ragione di questo vantaggio dell’eterozigote sugli omozigoti potrebbe [...] con cui, in certe popolazioni umane, contrariamente all’atteso, certi alleli recessivi reponsabili di malattie anche gravi non risultano eliminati. La frequenza dell’allele responsabile dell’anemia falciforme, per es., in territori malarici africani ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA

Sociobiologia

Enciclopedia del Novecento (1982)

Sociobiologia DDavid P. Barash di David P. Barash SOMMARIO: 1. Cenni storici: a) etologia; b) ecologia evoluzionistica; c) genetica evoluzionistica; d) genetica comportamentale; e) la nuova sintesi. [...] madre comune. Se potessero riprodursi, invece, avrebbero solo metà del loro genoma in comune con la prole; in conclusione, un allele presente in un'operaia ha il 75% di probabilità di essere rappresentato nelle sorelle, mentre avrebbe solo il 50% di ... Leggi Tutto
TAGS: TEORIA DELL'OTTIMIZZAZIONE – CONDIZIONAMENTO OPERANTE – GENETICA COMPORTAMENTALE – CONDIZIONAMENTO CLASSICO – RIVOLUZIONE INDUSTRIALE
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Sviluppo embrionale

Enciclopedia del Novecento (1984)

Sviluppo embrionale CConrad H. Waddington Antonio García-Bellido di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido SVILUPPO EMBRIONALE Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington Sommario: 1. Introduzione. [...] sembra siano implicati anche i prodotti di altri geni. Lo studio di combinazioni di mutanti e di diverse dosi dei loro alleli selvaggi, oltre che l'analisi clonale, ha portato a ritenere che i prodotti di due loei particolari definiscano in modo ... Leggi Tutto
TAGS: CARATTERI SESSUALI SECONDARI – ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI – RICONOSCIMENTO MOLECOLARE – SISTEMA NERVOSO SIMPATICO – BIOLOGIA DELLO SVILUPPO

Evoluzione genetica dell'uomo

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Evoluzione genetica dell'uomo Sean B. Carroll Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] un dato statistico (D) che misura la neutralità selettiva. Se le frequenze dei polimorfismi sono distorte, con un eccesso di alleli rari, ciò dà un valore negativo (valore neutro uguale a 0) e può essere indicativo di una recente selective sweep ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – SISTEMATICA E BIOLOGIA DELL EVOLUZIONE
TAGS: COMPLESSO MAGGIORE DI ISTOCOMPATIBILITÀ – GENETICA DELLE POPOLAZIONI – SCIMMIE DEL VECCHIO MONDO – FATTORE DI TRASCRIZIONE – TRASDUZIONE DEL SEGNALE

polimorfismo

Enciclopedia on line

Biologia Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] , Narcissus, Oxalis, Oenothera, Trifolium). Nella fig. 1 viene mostrato il p. del disegno presente sulle foglie del trifoglio: gli alleli implicati sono 7, con diversi rapporti di dominanza l’uno rispetto all’altro. Fra gli animali si osservano p ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – MINERALOGIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: ENZIMA DI RESTRIZIONE – MUTAZIONE PUNTIFORME – POTENZIALE CHIMICO – COMPOSTO CHIMICO – GRUPPO SANGUIGNO
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] malattia in individui con mutazioni BRCA1 è modificata da un secondo gene, HRAS1. I portatori di BRCA1 che portano un allele HRAS1, raro nella maggior parte della popolazione, hanno probabilità 2,1 volte maggiori di sviluppare il tumore dell'ovaio ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

La genetica

Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)

Giorgio Strano Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook La storia della genetica si può dividere in due fasi: una precedente e l’altra successiva [...] geni; che la manifestazione di forme differenti di un carattere sono dovute direttamente a forme alternative dei geni dette alleli; e, ancora, che, rispetto a un certo carattere, un individuo può essere omozigote (quando le sue cellule contengono due ... Leggi Tutto
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Vocabolario
allèle
allele allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelìa
allelia allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...
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