genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ) esiste nel genoma umano in duplice copia, una copia di origine materna e una di origine paterna. Le due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l’individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo caso, che è il più frequente nella pratica clinica, un individuo eterozigote evidenzia ...
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Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosi cistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule [...] consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di fibrosi cistica (➔ mucoviscidosi). ...
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fisica P. di carica Locuzione genericamente equivalente a corpo (o corpuscolo) elettrizzato; p. liberi, i corpuscoli elettrizzati (ioni, elettroni ecc.) che sono liberi di muoversi in seno a un mezzo e [...] p. sono importanti dal punto di vista epidemiologico perché possono infettare altri individui inconsapevolmente.
In genetica, individuo che possiede un allele mutato. Se l’allele è recessivo, non è espresso nel fenotipo: per es., un individuo p. dell ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] all’insorgenza del tumore in quanto un secondo evento di mutazione, in una cellula somatica, potrebbe inattivare l’altro allele normale. In quel particolare tessuto dove è avvenuta la seconda mutazione casuale sarà presente una cellula con due copie ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] malattia in individui con mutazioni BRCA1 è modificata da un secondo gene, HRAS1. I portatori di BRCA1 che portano un allele HRAS1, raro nella maggior parte della popolazione, hanno probabilità 2,1 volte maggiori di sviluppare il tumore dell'ovaio ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] da sequenze codificanti. Qualora l'integrazione avvenga all'interno di un gene, essa potrà causare l'inattivazione di un allele (ciascuna delle due copie di un gene presenti nelle cellule somatiche) e quindi l'alterazione dell'espressione del suo ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] di tetramero. Perché si produca tumore è necessario che entrambe le copie del gene siano delete o che un allele abbia una mutazione missense. In quest'ultimo caso, la specie mutante forma eterodimeri con quella normale, impedendone il funzionamento ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] però tutta da identificare la base chimica dell'ereditarietà, che Mendel descriveva solo concettualmente come 'fattore particolato' e 'allele'.
All'inizio del XX sec. il legame fra il lavoro di Mendel e quello di numerosi biologi cellulari conduce ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] gene dell’e. è allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è dominante sulla mutazione. Perché una femmina sia emofilica è necessario quindi che sia figlia ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...