Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] . Cinque di essi sono riconosciuti con i rispettivi antisieri, anti-C, anti-c, anti-E, anti-e, anti-D. Il prodotto dell’allele d, come controparte di D, non è stato identificato da un siero specifico anti-d. Probabilmente il gene d è amorfo o il ...
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TRAPIANTI
Gino Doria
Fabrizio Trecca
. Biologia. - Introduzione. - I t. di organi, tessuti, o cellule suscitano da molti anni l'interesse di medici e biologi. Infatti, è molto antica l'idea di sostituire [...] ,5 anni); fegato, 268 (33; 6,2 anni); polmone, 37 (0; 10 mesi); pancreas, 49 (1; 3,9 anni). Il numero di loci e alleli dell'istocompatibilità nell'uomo è stato valutato dall'analisi dei dati di sopravvivenza di t. di rene e di t. sperimentali di cute ...
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allotipo
Mauro Capocci
Uno dei determinanti delle molecole anticorpali (immunoglobuline). Le molecole anticorpali sono costitute da parti variabili e parti costanti. La parte variabile, estremamente [...] della specie di appartenenza dell’individuo. Il terzo gruppo di determinanti, gli allotipi, sono dipendenti dagli alleli che codificano per alcune sezioni della regione costante. Queste sezioni sono dunque geneticamente determinate, e sono diverse ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] da sequenze codificanti. Qualora l'integrazione avvenga all'interno di un gene, essa potrà causare l'inattivazione di un allele (ciascuna delle due copie di un gene presenti nelle cellule somatiche) e quindi l'alterazione dell'espressione del suo ...
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(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] , fenilalanina e valina per prn-p b). Con la maggior parte delle varianti dell'agente dello scrapie, i topi omozigoti per l'allele prn-p a si ammalano con un tempo di incubazione inferiore rispetto agli omozigoti per prn-p b; gli eterozigoti (prn-p a ...
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di Alberto Siracusano e Cinzia Niolu
La d. è una condizione psicopatologica caratterizzata da sintomi psichici (tristezza marcata, anedonia, hopelessness, helplessness, sentimenti di colpa e autosvalutazione, [...] il soggetto portatore di tale vulnerabilità. Altri studi, per quanto molto dibattuti, suggeriscono come anche i soggetti portatori dell'allele ad alto rischio potrebbero non sviluppare mai una d., a meno che non vengano sottoposti a eventi stressanti ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] a mutant amyloid βprotein precursor, ibid., 259 (1993), p. 514; A.D. Roses e altri, Gene dose of apolipoprotein E type 4 allele and the risk of Alzheimer's disease in late onset families, in Science, 261 (1993), p. 921; J. Scott, Apolipoprotein E and ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] di tetramero. Perché si produca tumore è necessario che entrambe le copie del gene siano delete o che un allele abbia una mutazione missense. In quest'ultimo caso, la specie mutante forma eterodimeri con quella normale, impedendone il funzionamento ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] però tutta da identificare la base chimica dell'ereditarietà, che Mendel descriveva solo concettualmente come 'fattore particolato' e 'allele'.
All'inizio del XX sec. il legame fra il lavoro di Mendel e quello di numerosi biologi cellulari conduce ...
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gene e genoma
Antonio Fantoni
L'unità e l'insieme dell'informazione genetica
Il gene è l'unità elementare dell'informazione genetica e corrisponde al segmento di DNA, più raramente di RNA, in grado [...] geni degli organismi diploidi (cioè, con doppia serie di cromosomi) sono presenti in coppia. Le due parti della coppia sono gli alleli, parola derivata dal greco, con il significato di "altri": infatti derivano da due individui diversi (il padre e la ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...