VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] anche la seconda, fino ad arrivare, per il valore massimo di 2pq = 05, a 0.63 (per un gene con solo due alleli comuni).
Il grado di eterozigosi medio è semplicemente la media aritmetica dei gradi di eterozigosi calcolata su un certo numero di singoli ...
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leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] il nuovo individuo. Da queste osservazioni venne formulata la prima legge di Mendel o legge della segregazione: i due fattori (alleli) per ciascun carattere si separano (segregano) l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti, in modo che metà ...
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farmacogenomica
Giuseppe Pimpinella
Scienza che studia l’applicazione delle tecnologie genomiche allo scopo di identificare sia i geni che determinano le patologie e, quindi, condizionano la suscettibilità [...] sono esposti alla mielotossicità del farmaco antitumorale 6-mercaptopurina, che ne costituisce il substrato. Lo screening dei pazienti per l’allele anormale di TPMT consente di ottimizzare il dosaggio del farmaco e di evitare che essi siano esposti a ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] di tetramero. Perché si produca tumore è necessario che entrambe le copie del gene siano delete o che un allele abbia una mutazione missense. In quest'ultimo caso, la specie mutante forma eterodimeri con quella normale, impedendone il funzionamento ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] a mutant amyloid βprotein precursor, ibid., 259 (1993), p. 514; A.D. Roses e altri, Gene dose of apolipoprotein E type 4 allele and the risk of Alzheimer's disease in late onset families, in Science, 261 (1993), p. 921; J. Scott, Apolipoprotein E and ...
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Il termine a. venne coniato dalla ricercatrice statunitense B. Mintz, intorno agli anni Sessanta, per indicare quegli animali che si possono far sviluppare da embrioni ''sintetici'', cioè formati dall'aggregazione [...] variegato a strisce del colore proprio di una o dell'altra coppia di genitori, scelti in quanto omozigoti per i due alleli dei geni che controllano la pigmentazione dei melanoblasti: una coppia è albina, l'altra è normale (fig. 1: con inserto di ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] però tutta da identificare la base chimica dell'ereditarietà, che Mendel descriveva solo concettualmente come 'fattore particolato' e 'allele'.
All'inizio del XX sec. il legame fra il lavoro di Mendel e quello di numerosi biologi cellulari conduce ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] predominava nelle zone climatiche più a nord. I differenti alleli mostrano anche piccole differenze nel ritmo del canto, ma manifestano una preferenza per il canto di maschi con l'allele period più appropriato alla loro zona climatica.
L'idea che ...
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emozioni
Chiara Braschi
Le emozioni costituiscono una delle componenti più naturali, spontanee e allo stesso tempo complesse del comportamento. Nel corso degli anni sono state formulate numerose teorie [...] più inclini a mostrare tratti di ansia nei test di personalità, rispetto agli individui che hanno entrambe le copie dell’allele lungo. In uno studio in cui è stata visualizzata l’attività cerebrale tramite risonanza magnetica è stato confermato che i ...
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gene e genoma
Antonio Fantoni
L'unità e l'insieme dell'informazione genetica
Il gene è l'unità elementare dell'informazione genetica e corrisponde al segmento di DNA, più raramente di RNA, in grado [...] geni degli organismi diploidi (cioè, con doppia serie di cromosomi) sono presenti in coppia. Le due parti della coppia sono gli alleli, parola derivata dal greco, con il significato di "altri": infatti derivano da due individui diversi (il padre e la ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...