(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] in altri membri della famiglia, in cui non si è ancora manifestata la malattia, è indicativo dell'avvenuta trasmissione dell'allele mutato e quindi della possibilità di sviluppare la malattia. L'identificazione e la mappatura di un numero sempre più ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] da sequenze codificanti. Qualora l'integrazione avvenga all'interno di un gene, essa potrà causare l'inattivazione di un allele (ciascuna delle due copie di un gene presenti nelle cellule somatiche) e quindi l'alterazione dell'espressione del suo ...
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Effetto placebo e nocebo
Fabrizio Benedetti
Un placebo è una sostanza inerte o un trattamento medico senza alcuna proprietà terapeutica, mentre l’effetto placebo, o risposta placebo, è la conseguenza [...] ’attività in una regione cerebrale responsabile dell’ansia sociale, l’amigdala. Al contrario, i portatori dell’allele s (short) per il 5-HTTLPR e dell’allele T per la TPH2 non mostrano questa risposta (Furmark, Appel, Henningsson et al. 2008). Appare ...
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transgenico, organismo
Nicoletta Rossi / Marcello Raspa
I topi transgenici come modello di malattie
Fra gli animali ingegnerizzati, il topo da laboratorio (Mus musculus) è il modello maggiormente utilizzato [...] che viene così eliminato. Se invece la patologia è determinata da un’acquisizione di una nuova funzione, l’allele responsabile dovrà essere introdotto nella linea germinale del topo.
Transgenesi per microiniezione di DNA nell’oocita fecondato
La ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] portatori di mutazioni e perfino di soggetti cognitivamente integri, ma con fattori di rischio per MdA (come omozigosi per l’allele ε4 e positività alla tomografia a emissione di positroni con traccianti per l’amiloide), nei quali l’accumulo di Aβ è ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] 3 volte il rischio di MA della popolazione generale e 15 volte se sono portatori di una doppia copia dell’allele. Un altro tipo di demenza che può essere di origine genetica è la demenza frontotemporale. In questo caso ca. il 20÷30% dei pazienti ...
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(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] , fenilalanina e valina per prn-p b). Con la maggior parte delle varianti dell'agente dello scrapie, i topi omozigoti per l'allele prn-p a si ammalano con un tempo di incubazione inferiore rispetto agli omozigoti per prn-p b; gli eterozigoti (prn-p a ...
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di Alberto Siracusano e Cinzia Niolu
La d. è una condizione psicopatologica caratterizzata da sintomi psichici (tristezza marcata, anedonia, hopelessness, helplessness, sentimenti di colpa e autosvalutazione, [...] il soggetto portatore di tale vulnerabilità. Altri studi, per quanto molto dibattuti, suggeriscono come anche i soggetti portatori dell'allele ad alto rischio potrebbero non sviluppare mai una d., a meno che non vengano sottoposti a eventi stressanti ...
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Adattamento
Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
di Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
ADATTAMENTO
Adattamento fisiologico di Giorgio Morpurgo
sommario: 1. Introduzione. 2. L'adattamento fisiologico [...] a quello di d ln W̅̅ /dq, il rapporto cioè fra il valore di idoneità biologica media e la frequenza allelica. La frequenza allelica, quindi, varierà in maniera da far aumentare il valore di W̅̅ . Questa legge, che non può essere rigorosamente esatta ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] sembra siano implicati anche i prodotti di altri geni. Lo studio di combinazioni di mutanti e di diverse dosi dei loro alleli selvaggi, oltre che l'analisi clonale, ha portato a ritenere che i prodotti di due loei particolari definiscano in modo ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...