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genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] determinano il modo nel quale il rapporto tra i due alleli a un singolo locus determina il fenotipo. Un allele è detto dominante (A) su un altro recessivo (a), quando il fenotipo determinato dal genotipo omozigote AA e da quello eterozigote Aa ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
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polimorfismo

Enciclopedia on line

Biologia Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] ). Nella fig. 1 viene mostrato il p. del disegno presente sulle foglie del trifoglio: gli alleli implicati sono 7, con diversi rapporti di dominanza l’uno rispetto all’altro. Fra gli animali si osservano p. morfologici in alcuni Molluschi Gasteropodi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – MINERALOGIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: ENZIMA DI RESTRIZIONE – MUTAZIONE PUNTIFORME – POTENZIALE CHIMICO – COMPOSTO CHIMICO – GRUPPO SANGUIGNO
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emofilia

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] . è allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è dominante sulla mutazione. Perché una femmina sia emofilica è necessario quindi che sia figlia di un uomo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – TRASFUSIONI DI SANGUE – MALATTIA EREDITARIA – CROMOSOMI SESSUALI – EMODERIVATO
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Oncogeni

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Oncogeni Vittorio Colantuoni (App. V, iii, p. 763) La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] mutazioni puntiformi, il proto-o. RET si trasforma in o. dominante, cioè in grado di formare tumori e, infatti, forme mutate che entrambe le copie del gene siano delete o che un allele abbia una mutazione missense. In quest'ultimo caso, la specie ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: FATTORI DI TRASCRIZIONE – GENE ONCOSOPPRESSORE – REPLICAZIONE DEL DNA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – AUTOSOMICO DOMINANTE
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Neoplasie

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

NEOPLASIE FFrancesco Squartini Umberto Veronesi Franco De Conno Michele Gallucci Vittorio Ventafridda Oncologia umana di Francesco Squartini sommario: 1. Introduzione. 2. Sequenza degli eventi nella [...] ceppo di uno dei genitori ciò suggerisce la perdita di uno degli alleli H-2 (v. Klein, 1963). Uno studio sistematico dell'argomento che in molti casi rappresenta l'elemento di gran lunga dominante della sofferenza. A questo tipo di dolore rivolge ora ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – PATOLOGIA
TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – ANTIGENI DI ISTOCOMPATIBILITÀ – IPERTENSIONE ENDOCRANICA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – CHEMIOTERAPIA DEI TUMORI
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] , invece di coinvolgere tutte le cellule dei tessuti endocrini colpiti, come ci si potrebbe attendere da un allele mutante dominante. È dunque possibile che sia necessaria una seconda alterazione genetica o epigenetica per la formazione del tumore ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

Le basi genetiche del cancro

Frontiere della Vita (1998)

Le basi genetiche del cancro Joseph F. Costello (Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA) H.-J. Su Huang (Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] , invece di coinvolgere tutte le cellule dei tessuti endocrini colpiti, come ci si potrebbe attendere da un allele mutante dominante. È dunque possibile che sia necessaria una seconda alterazione genetica o epigenetica per la formazione del tumore ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA

Neurodegenerazione

Il Libro dell'Anno 2005

Carlo Caltagirone Neurodegenerazione La morte dei neuroni Le malattie neurodegenerative di Carlo Caltagirone 20 aprile Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] studi hanno confermato una forte associazione tra la presenza dell'allele ApoE e4 e un maggiore rischio di sviluppare la malattia di Huntington è una patologia ereditaria di tipo autosomico dominante: ciò significa che i figli di una persona affetta ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – NEUROLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: FARMACI ANTINFIAMMATORI NON STEROIDEI – ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – EREDITARIETÀ AUTOSOMICA DOMINANTE – SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA – SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
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Albino

Universo del Corpo (1999)

Albino Rosadele Cicchetti Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] a quelli descritti sono noti una decina di altri tipi di albinismo. Tra questi, una forma di albinismo generalizzato, dovuto a un allele autosomico dominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto a un ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA
TAGS: SELEZIONE NATURALE – AFRICA OCCIDENTALE – ACUTEZZA VISIVA – ETEROZIGOTE – VERTEBRATI
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Vocabolario
recessivo
recessivo agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
allelomòrfo
allelomorfo allelomòrfo agg. e s. m. [comp. di allelo e -morfo]. – 1. In biologia: a. agg. Propriam., che ha caratteri alterni o contrastanti; in partic., caratteri a., le forme alternative di un carattere controllato da un gene e dai suoi...
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