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genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] determinano il modo nel quale il rapporto tra i due alleli a un singolo locus determina il fenotipo. Un allele è detto dominante (A) su un altro recessivo (a), quando il fenotipo determinato dal genotipo omozigote AA e da quello eterozigote Aa ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
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Eredità biologica

Enciclopedia del Novecento (1977)

Eredita biologica Giuseppe Montalenti di Giuseppe Montalenti Eredità biologica sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] azzurro della sclera, fragilità delle ossa e sordità. La penetrazione è prossima al 100%, cioè tutti i portatori dell'allele dominante manifestano almeno uno di questi caratteri, ma l'espressività è molto variabile, nel senso che, nei vari individui ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – DROSOPHILA MELANOGASTER – CROMOSOMA PHILADELPHIA – MUTAZIONI CROMOSOMICHE – INFORMAZIONE GENETICA

polimorfismo

Enciclopedia on line

Biologia Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] ). Nella fig. 1 viene mostrato il p. del disegno presente sulle foglie del trifoglio: gli alleli implicati sono 7, con diversi rapporti di dominanza l’uno rispetto all’altro. Fra gli animali si osservano p. morfologici in alcuni Molluschi Gasteropodi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – MINERALOGIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: ENZIMA DI RESTRIZIONE – MUTAZIONE PUNTIFORME – POTENZIALE CHIMICO – COMPOSTO CHIMICO – GRUPPO SANGUIGNO
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emofilia

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] . è allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è dominante sulla mutazione. Perché una femmina sia emofilica è necessario quindi che sia figlia di un uomo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – TRASFUSIONI DI SANGUE – MALATTIA EREDITARIA – CROMOSOMI SESSUALI – EMODERIVATO
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GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] è il caso dell'effetto di un determinato polimorfismo su una mutazione allelica. Per es., la mutazione ASN178 nel gene dei prioni (v di Cayler, la malattia di Opitz autosomica dominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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Oncogeni

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Oncogeni Vittorio Colantuoni (App. V, iii, p. 763) La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] mutazioni puntiformi, il proto-o. RET si trasforma in o. dominante, cioè in grado di formare tumori e, infatti, forme mutate che entrambe le copie del gene siano delete o che un allele abbia una mutazione missense. In quest'ultimo caso, la specie ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: FATTORI DI TRASCRIZIONE – GENE ONCOSOPPRESSORE – REPLICAZIONE DEL DNA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – AUTOSOMICO DOMINANTE
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Gene

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

Gene Burke H. Judd sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità.  4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] rendeva lo studio di una nuova mutazione molto difficoltoso, perché la mutazione avrebbe potuto essere mascherata dall'allele normale dominante; ma Muller ideò uno schema di accoppiamento che risolse il problema. Il sistema, noto come ClB, consisteva ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO – CRISTALLOGRAFIA A RAGGI X – ELEMENTI GENETICI MOBILI – RICOMBINAZIONE GENETICA – INFORMAZIONE GENETICA
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Genetica

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

GENETICA Marcello Siniscalco Jonathan Beckwith Alberto Piazza Genetica di Marcello Siniscalco Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] come la corea di Huntington, causati da mutazioni dominanti; la malattia si manifesta in individui che possiedono anche 50%, e si immagini per semplicità che ogni individuo porti un solo allele di quel gene invece di due (uno di origine paterna e uno ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA – BIOMEDICINA E BIOETICA
TAGS: MASSACHUSETTS INSTITUTE OF TECHNOLOGY – SINDROME DI GILLES DE LA TOURETTE – REAZIONE POLIMERASICA A CATENA – ANTIGENI DI ISTOCOMPATIBILITÀ – MENDELIAN INHERITANCE IN MAN
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Biotecnologie

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

BIOTECNOLOGIE Alberto Albertini Walter Marconi Biotecnologie di Alberto Albertini sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] forme alternative di uno stesso gene. Un gene si definisce polimorfico quando un suo allele non dominante supera la frequenza dell'1% in una determinata popolazione. Un metodo utile per riconoscere i polimorfismi si basa sul fatto che una differenza ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA – TECNICHE E STRUMENTI – GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – BIOTECNOLOGIE
TAGS: FATTORE DI NECROSI TUMORALE – SISTEMA RETICOLOENDOTELIALE – COMUNITÀ ECONOMICA EUROPEA – MICROSCOPIO A FLUORESCENZA – ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO
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Vocabolario
recessivo
recessivo agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
allelomòrfo
allelomorfo allelomòrfo agg. e s. m. [comp. di allelo e -morfo]. – 1. In biologia: a. agg. Propriam., che ha caratteri alterni o contrastanti; in partic., caratteri a., le forme alternative di un carattere controllato da un gene e dai suoi...
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