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genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] determinano il modo nel quale il rapporto tra i due alleli a un singolo locus determina il fenotipo. Un allele è detto dominante (A) su un altro recessivo (a), quando il fenotipo determinato dal genotipo omozigote AA e da quello eterozigote Aa ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
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polimorfismo

Enciclopedia on line

Biologia Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] ). Nella fig. 1 viene mostrato il p. del disegno presente sulle foglie del trifoglio: gli alleli implicati sono 7, con diversi rapporti di dominanza l’uno rispetto all’altro. Fra gli animali si osservano p. morfologici in alcuni Molluschi Gasteropodi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – MINERALOGIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: ENZIMA DI RESTRIZIONE – MUTAZIONE PUNTIFORME – POTENZIALE CHIMICO – COMPOSTO CHIMICO – GRUPPO SANGUIGNO
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emofilia

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] . è allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è dominante sulla mutazione. Perché una femmina sia emofilica è necessario quindi che sia figlia di un uomo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – TRASFUSIONI DI SANGUE – MALATTIA EREDITARIA – CROMOSOMI SESSUALI – EMODERIVATO
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GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] è il caso dell'effetto di un determinato polimorfismo su una mutazione allelica. Per es., la mutazione ASN178 nel gene dei prioni (v di Cayler, la malattia di Opitz autosomica dominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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Oncogeni

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Oncogeni Vittorio Colantuoni (App. V, iii, p. 763) La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] mutazioni puntiformi, il proto-o. RET si trasforma in o. dominante, cioè in grado di formare tumori e, infatti, forme mutate che entrambe le copie del gene siano delete o che un allele abbia una mutazione missense. In quest'ultimo caso, la specie ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: FATTORI DI TRASCRIZIONE – GENE ONCOSOPPRESSORE – REPLICAZIONE DEL DNA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – AUTOSOMICO DOMINANTE
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Biotecnologie

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

BIOTECNOLOGIE Alberto Albertini Walter Marconi Biotecnologie di Alberto Albertini sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] forme alternative di uno stesso gene. Un gene si definisce polimorfico quando un suo allele non dominante supera la frequenza dell'1% in una determinata popolazione. Un metodo utile per riconoscere i polimorfismi si basa sul fatto che una differenza ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA – TECNICHE E STRUMENTI – GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – BIOTECNOLOGIE
TAGS: FATTORE DI NECROSI TUMORALE – SISTEMA RETICOLOENDOTELIALE – COMUNITÀ ECONOMICA EUROPEA – MICROSCOPIO A FLUORESCENZA – ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] , invece di coinvolgere tutte le cellule dei tessuti endocrini colpiti, come ci si potrebbe attendere da un allele mutante dominante. È dunque possibile che sia necessaria una seconda alterazione genetica o epigenetica per la formazione del tumore ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

Terapia genica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Terapia genica Arturo Falaschi Mauro Giacca La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] Questo tipo di approccio appare promettente per la terapia genica delle malattie ereditarie autosomiche dominanti (in cui è richiesto che l'RNA messaggero dell'allele patologico sia distrutto), per le malattie virali (in cui si ricerca la distruzione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA
TAGS: ANTIGENI DI ISTOCOMPATIBILITÀ – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – FATTORI DI TRASCRIZIONE – MATRICE EXTRACELLULARE – REPLICAZIONE CELLULARE
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Adattamento

Universo del Corpo (1999)

Adattamento Rosadele Cicchetti e Per-Olof Åstrand Il termine indica, in generale, il conformarsi a determinate condizioni e situazioni. In biologia sta a significare la relazione tra le strutture e [...] La malattia si manifesta soltanto in coloro che ereditano l'allele mutato da entrambi i genitori, i quali sono quindi portatori 0,2 s l'ATP è il produttore di energia dominante. La sintesi dell'ATP consumato viene effettuata mediante una combinazione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA GENERALE – GENETICA – FISIOLOGIA UMANA – GENETICA MEDICA
TAGS: CATENA DI TRASPORTO DEGLI ELETTRONI – TESSUTO MUSCOLARE SCHELETRICO – SISTEMA NERVOSO SIMPATICO – CICLO DELL'ACIDO CITRICO – SISTEMA NERVOSO CENTRALE
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Vocabolario
recessivo
recessivo agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
allelomòrfo
allelomorfo allelomòrfo agg. e s. m. [comp. di allelo e -morfo]. – 1. In biologia: a. agg. Propriam., che ha caratteri alterni o contrastanti; in partic., caratteri a., le forme alternative di un carattere controllato da un gene e dai suoi...
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