Ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli a. di un gene possono codificare [...] se i due a. sono diversi.
Si dicono caratteri allelomorfi le forme alternative di un carattere controllato da un gene e dai suoi alleli. Con allelia s’intende la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelomorfi. L ...
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recessivo, alleleAllele, indicato con una lettera minuscola, che non si manifesta negli individui eterozigoti per un determinato carattere (Aa), per cui nel fenotipo compare solo il carattere dominante [...] si può manifestare solo nella forma omozigote (aa). Nelle malattie genetiche a trasmissione autosomica r. gli individui ammalati sono omozigoti per un allele r. mutato e sono generalmente figli di individui eterozigoti portatori sani della mutazione. ...
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In genetica, l’espressione di un allele recessivo localizzato su un cromosoma, causata dalla delezione del gene dominante sul cromosoma omologo. ...
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dominanza
Proprietà genetica posseduta da un allele, che risulta essere dominante se il carattere da esso codificato si manifesta nel fenotipo; nel caso contrario, l’allele è recessivo. Si possono verificare [...] e in forma eterozigote esprimono il gruppo AB. Si ha invece una d. incompleta quando in una coppia di alleli eterozigoti si manifesta un fenotipo intermedio tra i due. ● In neurofisiologia, d. cerebrale: specializzazione di uno dei due emisferi ...
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frequenza genica
Rita Lorenzini
Proporzione di ciascun allele sul totale degli alleli di un determinato gene presenti in una popolazione animale o vegetale. Ogni popolazione è caratterizzata da una [...] eterozigoti (AB), le cui frequenze relative (rispettivamente P, Q e R) per definizione danno come somma l’unità. Le frequenze alleliche possono essere calcolate secondo le seguenti espressioni: freqA=P+1/2 R; freqB=Q+1/2 R. La composizione genetica ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782)
Sergio PIOMELLI
Armando Edilio RAGGIO-GUARNASCHELLI
La moderna ematologia ha potuto negli ultimi anni utilizzare metodiche di ricerca che hanno completamente [...] fenotipi: enzimopenico, intermedio, normale, a seconda se ambedue, uno solo, o nessuno dei cromosomi X è portatore dell'allele in questione. Nelle femmine intermedie il livello dell'enzima è soltanto diminuito, ma permane la capacità di trasmettere ...
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In genetica, quello dei due caratteri (e anche l’allele che lo determina) che non si manifesta negli individui eterozigoti, dove compare solo il carattere determinato dall’altro allele della coppia (o [...] carattere dominante).
Nel formalismo genetico, l’allele r. si indica con la lettera minuscola, il dominante con la lettera maiuscola o con il segno +. ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] (questo non è sempre vero in quanto vi sono casi di oncosoppressori in cui l’inattivazione di un solo allele è sufficiente per permettere l’espansione di popolazioni neoplastiche). La LOH spiega le caratteristiche di alcune forme di predisposizioni ...
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Biologia
In genetica molecolare, e. allelica, fenomeno per cui solo un allele funzionale di un gene che codifica un anticorpo può essere assemblato in un dato linfocita B. Nelle cellule producenti anticorpi, [...] viene bloccata alle prime fasi del processo. Se invece il processo di ricombinazione sul primo allele è difettoso, vengono iniziati tentativi analoghi sul secondo.
Diritto
Nel diritto tributario, disciplina volta a limitare la portata impositiva ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ) esiste nel genoma umano in duplice copia, una copia di origine materna e una di origine paterna. Le due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l’individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...