omozigosi

omozigosi

Condizione rappresentata dagli omozigoti, riferita alla presenza di coppie di alleli identici per un determinato carattere. Nel caso delle malattie genetiche, la condizione di o. è quella in cui si manifestano fenotipicamente tutte le caratteristiche patologiche. Nelle malattie di tipo autosomico recessivo, la mutazione riguarda un allele recessivo: l’individuo omozigote mostra i caratteri della malattia, mentre l’individuo eterozigote (portatore sano) non presenta alcuna sintomatologia ed è fenotipicamente indistinguibile da un individuo che possiede entrambi gli alleli normali. Le malattie autosomiche dominanti si manifestano, in forma attenuata, anche con un solo allele mutato (quindi nell’individuo eterozigote); in questi casi il quadro clinico degli omozigoti è generalmente più grave, e in talune situazioni la condizione di o. può portare a morte sia prima della nascita sia nei primi mesi di vita extrauterina. Un particolare caso di o. è dato dall’autozigosi, caratterizzata dalla presenza di alleli identici per discendenza, in una persona nata dall’unione fra consanguinei. La probabilità di o. per discendenza è chiamata coefficiente di inincrocio o coefficiente F.